R-Spondin 4 es una proteína clave en el desarrollo y regeneración de tejidos. Su función en la vía de señalización Wnt y sus implicaciones clínicas en enfermedades intestinales lo convierten en un tema de gran interés para la comunidad científica....
Este artículo trata sobre el npm1 nucleophosmin 1 y su importancia en la biología celular. Se discuten sus funciones, estructura y su papel en enfermedades como el cáncer. Además, se presentan investigaciones recientes que han revelado nuevos aspectos de este importante...
DYRK1A, también conocida como cinasa regulada por fosforilación de tirosina de doble especificidad 1A, es una enzima que juega un papel importante en la regulación de la fosforilación de proteínas en varias vías de señalización celular. Esta cinasa ha sido implicada...
Glycogen synthase 2 (GYS2) es una enzima clave en el metabolismo de la glucosa en el hígado. La regulación de su actividad es importante en el mantenimiento de la homeostasis de la glucemia. Además, su disfunción se ha relacionado con diversas...
SLC2A1, también conocido como GLUT1, es un gen que codifica una proteína transportadora de glucosa. Defectos en este gen se asocian con el síndrome de GLUT1 defectuoso, una enfermedad rara caracterizada por hipoglucemia y alteraciones neurológicas. Los transportadores de solutos 2...
KRT14, también conocida como queratina 14, es una proteína que se encuentra en la capa basal de la epidermis y que es esencial para la integridad estructural de la piel. Mutaciones en el gen KRT14 pueden causar una variedad de trastornos...
El receptor IL-17RC es esencial en la respuesta inflamatoria y en la autoinmunidad, siendo una diana potencial para el tratamiento de enfermedades autoinmunitarias. Diversos estudios han demostrado que el receptor IL-17RC juega un papel importante en la expresión de quimiocinas y...
DOCK8 es una proteína que juega un papel importante en la respuesta inmunitaria del cuerpo. Las mutaciones en el gen DOCK8 pueden causar inmunodeficiencia combinada y síndrome hyper-IgE, que se caracteriza por infecciones recurrentes de la piel y las vías respiratorias....
La ornitina aminotransferasa (OAT) es una enzima que juega un papel importante en el ciclo de la urea, que es responsable de la eliminación de los desechos nitrogenados del cuerpo. Las mutaciones en el gen que codifica la OAT pueden dar...
El factor de transcripción SALL1 está involucrado en el desarrollo embrionario temprano y su mutación puede causar síndromes como Townes-Brocks. Este artículo explora las características de SALL1 y su relación con las anomalías congénitas....
Cav1, también conocida como caveolina-1, es una proteína de membrana que se encuentra en las estructuras de la membrana plasmática denominadas caveolae. Estudios han demostrado que Cav1 está involucrada en la regulación de la señalización celular y la permeabilidad vascular....
TCF4 es un factor de transcripción que ha sido identificado como regulador de exones crípticos a través de una pantalla CRISPR-Cas9 enfocada en la región 3' UTR. Este descubrimiento proporciona nuevas pistas sobre el papel de TCF4 en la regulación de...
El canal iónico KCNQ4, también conocido como subunidad 4 de la familia de canales de potasio sensibles al voltaje KCNQ, es un importante componente de los canales de potasio en la membrana celular de las células ciliadas del oído interno. Mutaciones...
La Pyruvate Kinase L/R (PKLR) es una enzima clave en la regulación del metabolismo, cuya disfunción se ha relacionado con diversas enfermedades, incluyendo el cáncer. En este artículo se revisan los estudios más recientes sobre el papel de PKLR en la...
La d-2-hydroxyglutarate dehydrogenase (d2hgdh) es una enzima que desempeña un papel importante en el metabolismo del ácido d-2-hydroxyglutarate, un metabolito que se ha relacionado con el cáncer y que se acumula en ciertas mutaciones genéticas. Estudios recientes han identificado mutaciones en...
Hoxa13 es un gen que juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. Además, ha sido relacionado con la patogénesis del cáncer. En este artículo se revisan los estudios más relevantes sobre la función de este gen...
El gen Molybdenum Cofactor Synthesis 2 (Mocs2) es esencial para la síntesis del cofactor de molibdeno (Moco) y su función es crucial para la actividad de varias enzimas importantes en plantas, como la reductasa de nitrato y la superóxido dismutasa de...
El receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1a (BMPR1A) es un receptor de la familia de receptores serina/treonina kinasa que se une a la proteína morfogenética ósea (BMP) y modifica la señalización de BMP. La señalización de BMP es importante en...
La proteína VCP (valosin containing protein) es una proteína multifuncional involucrada en procesos celulares tales como la proteostasis, la respuesta a estrés celular y la regulación del ciclo celular. En los últimos años, se ha demostrado que la disfunción de VCP...
SBDS es un factor de maduración del ribosoma que juega un papel importante en el control de calidad durante la biogénesis del ribosoma. Este proceso es crucial para garantizar que solo los ribosomas funcionales se ensamblen y sean capaces de llevar...
La nebulina es una proteína gigante presente en el músculo esquelético que juega un papel fundamental en la contracción muscular. Es una proteína estructural y funcional que se encarga de regular la longitud de los filamentos de actina en el sarcómero,...
El receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 (FGFR2) es un importante regulador de la señalización celular en diferentes procesos biológicos, incluyendo el desarrollo embrionario, la angiogénesis y la reparación tisular. Sin embargo, también se ha demostrado que su disfunción...
La metionina adenosiltransferasa 1A (MAT1A) es una enzima clave en la síntesis de la S-adenosilmetionina (SAMe), un importante regulador de la metilación hepática. La disminución de la expresión de MAT1A se ha asociado con diversas enfermedades hepáticas, incluyendo la esteatohepatitis no...
PPT1 es una enzima lisosomal crucial para el metabolismo de las proteínas en las células. La deficiencia de PPT1 ha sido relacionada con una variedad de trastornos, incluyendo lipofuscinosis neuronal ceroides. La investigación sobre PPT1 ha demostrado su influencia en la...
El gen ATP8B1 codifica una proteína ATPasa que transporta fosfolípidos y está involucrada en la regulación del flujo biliar. Las mutaciones en este gen están asociadas con la aparición de distintos tipos de colestasis, como la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo...
SLC7A9, también conocido como solute carrier family 7 member 9, es una proteína de transporte que ayuda en la absorción de aminoácidos en la célula. Mutaciones en este gen se han relacionado con la enfermedad de Hartnup y otros trastornos metabólicos....
La proteína HSPB8, también conocida como proteína de choque térmico b (pequeña) miembro 8, es una chaperona molecular que ayuda a prevenir la acumulación de proteínas mal plegadas en las células. Estudios recientes han demostrado que HSPB8 juega un papel importante...
