Todo lo que debes saber sobre el canal de potasio KCNQ4

El canal iónico KCNQ4, también conocido como subunidad 4 de la familia de canales de potasio sensibles al voltaje KCNQ, es un importante componente de los canales de potasio en la membrana celular de las células ciliadas del oído interno. Mutaciones en el gen KCNQ4 se han relacionado con la pérdida auditiva hereditaria no sindrómica en humanos. Esta proteína juega un papel fundamental en la regulación de la excitabilidad de las células ciliadas y es esencial para la audición normal.

¿Qué es KCNQ4?

KCNQ4 es un canal de potasio que se encuentra en las células del oído interno y que ayuda a regular el equilibrio del líquido dentro del oído. Este canal es esencial para la audición y cuando está dañado puede causar sordera.

Función

Los canales de potasio KCNQ4 son responsables de la repolarización de la célula, es decir, de restaurar el equilibrio eléctrico después de una señal eléctrica. También contribuyen a regular el equilibrio de líquidos en el oído interno, lo que es esencial para la audición.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen que codifica para el canal de potasio KCNQ4 pueden causar sordera. El tipo de sordera asociado a estas mutaciones se llama sordera sensorineural autosómica dominante no sindrómica (DFNA2) y es la causa de aproximadamente el 10% de los casos de sordera hereditaria. Además, los canales de potasio KCNQ4 son un objetivo terapéutico en el tratamiento de la epilepsia y otros trastornos neurológicos.

Conclusiones

El canal de potasio KCNQ4 es esencial para la audición y su disfunción puede causar sordera. Además, es un objetivo terapéutico en el tratamiento de la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Es importante continuar investigando sobre este canal de potasio para mejorar nuestro conocimiento sobre su función y su importancia clínica.

Referencias