DNM2 Dynamin 2: Qué es y cómo afecta al cuerpo humano

DNM2 o dinamina 2 es una proteína esencial para la función muscular que, cuando presenta mutaciones, puede causar la enfermedad rara llamada miopatía centronuclear autosómica dominante. Las mutaciones en el gen DNM2 están asociadas con una pérdida de la función muscular y una disminución de la capacidad para moverse. Los estudios han demostrado que las mutaciones en el DNM2 pueden alterar la estructura y función de las células musculares, lo que lleva a la debilidad muscular y a otros síntomas de la enfermedad.

Introducción

DNM2 Dynamin 2 es una proteína esencial para la formación de vesículas intracelulares y su transporte.

Funciones de DNM2 Dynamin 2

Esta proteína se encarga de la endocitosis, la división celular y la formación de vesículas para el transporte de proteínas y lípidos dentro de las células. Además, DNM2 Dynamin 2 es importante en la liberación de neurotransmisores en las sinapsis neuronales.

Enfermedades asociadas a DNM2 Dynamin 2

Las mutaciones en el gen DNM2 que codifica para esta proteína se han relacionado con varias enfermedades neuromusculares como la miopatía centronuclear y la neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis del nervio ciático. También se ha visto su implicación en la enfermedad de Alzheimer y en algunos tipos de cáncer.

Tratamientos

Los tratamientos para las enfermedades asociadas a DNM2 Dynamin 2 se basan en tratar los síntomas específicos de cada enfermedad. Sin embargo, se están investigando nuevas terapias que apuntan a la proteína DNM2 como posible blanco terapéutico.

Referencias

Etiquetas:centronuclear myopathy, dnm2, mutaciones genéticas