La deficiencia de HGPRT, también conocida como síndrome de Lesch-Nyhan, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), lo que conduce a la acumulación de ácido úrico...
La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema inmunológico de las personas, causando una disminución en la capacidad del cuerpo para combatir infecciones bacterianas y fúngicas. El diagnóstico de la EGC se realiza a través de...
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico y lo deja sin defensas para combatir infecciones. El tratamiento de SCID implica un trasplante de células madre hematopoyéticas. La prevención de SCID implica pruebas genéticas...
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) es una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones y puede causar insuficiencia renal crónica. Se caracteriza por la formación de quistes en los riñones que pueden crecer y multiplicarse con el tiempo, lo...
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los hombres. El diagnóstico de la deficiencia de G6PD se realiza mediante un análisis de sangre. No existe un tratamiento específico para la deficiencia de G6PD. No...
La Displasia Ectodérmica es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los tejidos y estructuras derivados del ectodermo. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y puede confirmarse mediante pruebas genéticas. No existe cura para la afección, pero el...
La talasemia es una enfermedad sanguínea hereditaria que afecta la producción de hemoglobina. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de sangre y análisis genéticos. El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre y medicamentos para reducir el hierro en el...
El trastorno mieloproliferativo es un grupo de enfermedades que afectan la producción de células sanguíneas en la médula ósea. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y biopsias de médula ósea. El tratamiento varía según el tipo de enfermedad, pero...
La fibromatosis es una enfermedad rara que se caracteriza por la formación de tumores fibrosos en diferentes partes del cuerpo. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la historia clínica del paciente, el examen físico y las pruebas de imagen....
La d-2-hydroxyglutarate dehydrogenase (d2hgdh) es una enzima que desempeña un papel importante en el metabolismo del ácido d-2-hydroxyglutarate, un metabolito que se ha relacionado con el cáncer y que se acumula en ciertas mutaciones genéticas. Estudios recientes han identificado mutaciones en...
La subunidad alfa 2 de la laminina, también conocida como merosina, es una proteína esencial para la formación y mantenimiento de la integridad de los músculos. Las mutaciones en el gen LAMA2 que codifica esta proteína están asociadas con la distrofia...
TUBB4A es una proteína codificada por el gen TUBB4A, que es parte de la familia de las tubulinas. Las mutaciones en el gen TUBB4A se han relacionado con la atrofia cerebelosa, una enfermedad neurológica caracterizada por la pérdida de células cerebelosas...
La HPD, o 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, es una enzima clave en el metabolismo de la tirosina. Las mutaciones en el gen HPD pueden estar relacionadas con enfermedades metabólicas que afectan el correcto funcionamiento del organismo....
El gen MT-TH codifica para la tRNA histidina mitocondrial y se ha asociado con varias mutaciones que causan enfermedades mitocondriales. Un estudio reciente analizó la prevalencia y características de estas mutaciones en pacientes con enfermedades mitocondriales, destacando la importancia de la...
DYNC1H1, también conocida como cadena pesada 1 de la dineína citoplasmática 1, es una proteína esencial para el transporte intracelular. Mutaciones en el gen DYNC1H1 han sido identificadas en pacientes con enfermedades neurodegenerativas, lo que sugiere un papel importante de esta...
La queratina 1 (KRT1) es una proteína estructural que se encuentra en la capa más externa de la piel y es esencial para su función protectora. Las mutaciones en el gen KRT1 se han relacionado con varias enfermedades de la piel,...
La polimerasa Eta es una enzima encargada de replicar el ADN de manera eficiente y precisa, previniendo así la aparición de mutaciones. Esta enzima es especialmente importante en la reparación del ADN dañado por radiación UV, ya que es capaz de...
Pax6, también conocido como paired box 6, es un factor de transcripción que juega un papel crucial en el desarrollo del ojo y el cerebro. Las mutaciones en el gen Pax6 se han relacionado con diversas enfermedades oculares y trastornos neurológicos....
SLC6A19, también conocido como solute carrier family 6 member 19, es un gen que, cuando presenta mutaciones, puede causar Hartnup disorder. Este trastorno se caracteriza por una absorción intestinal y renal deficiente de aminoácidos neutros, lo que resulta en síntomas como...
FLT3, también conocido como tirosina quinasa relacionada con FMS 3, es una proteína que juega un papel importante en la hematopoyesis normal y en la patogénesis de la leucemia. Las mutaciones en el gen FLT3 son comunes en la leucemia mieloide...
CDH1, también conocida como Cadherina 1, es una proteína que se encuentra en las células epiteliales y juega un papel importante en la adhesión celular. Las mutaciones en el gen CDH1 se han relacionado con varios tipos de cáncer, incluyendo el...
IDH2 es una enzima mitocondrial involucrada en el metabolismo del ácido cítrico. Mutaciones en el gen IDH2 han sido relacionadas con diversos tipos de cáncer. Estas mutaciones afectan la actividad de la enzima y la producción de metabolitos, lo que contribuye...
El ameloblastoma es un tumor odontogénico benigno que se origina en los tejidos que rodean los dientes. Es un tumor raro, pero puede ser muy agresivo y debe ser tratado de manera oportuna. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia y...
El gen OPN1LW es responsable de la detección de ondas largas de luz en los conos del ojo humano, lo que nos permite percibir colores rojos y verdes. Mutaciones en este gen pueden afectar la visión de color y causar trastornos...
El complejo multienzimático trifuncional dehydrogenase hydroxyacyl-CoA (HADHA) es fundamental para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria. Las mutaciones en la subunidad alfa de este complejo se han relacionado con la deficiencia de HADHA, una enfermedad metabólica...
La subunidad gamma de eIF2B, también conocida como eIF2B3, es una proteína clave en el proceso de iniciación de la traducción eucariota. Las mutaciones en el gen EIF2B3 se han asociado con la enfermedad de la materia blanca que desaparece (VWMD),...
DNM2 o dinamina 2 es una proteína esencial para la función muscular que, cuando presenta mutaciones, puede causar la enfermedad rara llamada miopatía centronuclear autosómica dominante. Las mutaciones en el gen DNM2 están asociadas con una pérdida de la función muscular...
