EIF2B3: una subunidad del factor de iniciación de la traducción eucariota 2B

La subunidad gamma de eIF2B, también conocida como eIF2B3, es una proteína clave en el proceso de iniciación de la traducción eucariota. Las mutaciones en el gen EIF2B3 se han asociado con la enfermedad de la materia blanca que desaparece (VWMD), una afección neurológica rara y grave que afecta principalmente a niños y jóvenes adultos. Las investigaciones han demostrado que las mutaciones en EIF2B3 pueden afectar la función de la subunidad gamma, lo que lleva a la disfunción de la traducción de proteínas y la acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro.

¿Qué es EIF2B3?

EIF2B3 es una subunidad del factor de iniciación de la traducción eucariota 2B (eIF2B), que es una proteína esencial para la síntesis de proteínas en las células eucariotas. La proteína eIF2B está compuesta por cinco subunidades diferentes: α, β, γ, δ y ε. EIF2B3 es la subunidad gamma y es la más grande de todas.

Función de EIF2B3

La función principal de EIF2B3 es regular la actividad de la proteína eIF2, que está involucrada en la etapa inicial de la síntesis de proteínas. La proteína eIF2 se une al GTP y al met-tRNAi (metionil-tRNA iniciador) para formar un complejo eIF2-GTP-met-tRNAi. Este complejo es esencial para la unión del ribosoma al ARNm y la iniciación de la traducción.

EIF2B3 actúa como una especie de interruptor que regula la cantidad de complejo eIF2-GTP-met-tRNAi disponible en la célula. Cuando hay suficiente complejo, EIF2B3 se une al complejo eIF2-GTP-met-tRNAi y lo ayuda a iniciar la traducción. Sin embargo, cuando la cantidad de complejo es insuficiente, EIF2B3 inhibe la actividad de eIF2, lo que detiene la síntesis de proteínas.

Enfermedades asociadas con EIF2B3

Las mutaciones en el gen EIF2B3 se han relacionado con una enfermedad llamada leucodistrofia van der Knaap tipo 2 (VWM2). Esta enfermedad es un trastorno neurológico raro que afecta la mielina, la sustancia que cubre las fibras nerviosas en el cerebro. Los síntomas de la VWM2 pueden incluir problemas motores y cognitivos, convulsiones y ceguera.

Conclusiones

EIF2B3 es una subunidad importante del factor de iniciación de la traducción eucariota 2B que regula la síntesis de proteínas en las células. Su función es esencial para la unión del ribosoma al ARNm y la iniciación de la traducción. Las mutaciones en el gen EIF2B3 se han relacionado con una enfermedad neurológica rara llamada leucodistrofia van der Knaap tipo 2. A pesar de su importancia, aún se necesita más investigación para comprender completamente el papel de EIF2B3 en la síntesis de proteínas y su relación con la VWM2.

Referencias