Dock8: el regulador de la citocinesis 8

Por 24 abril, 2023 Genética 0 comentarios

DOCK8 es una proteína que juega un papel importante en la respuesta inmunitaria del cuerpo. Las mutaciones en el gen DOCK8 pueden causar inmunodeficiencia combinada y síndrome hyper-IgE, que se caracteriza por infecciones recurrentes de la piel y las vías respiratorias. Estudios recientes han ampliado la comprensión de la patología y el diagnóstico de las enfermedades asociadas con DOCK8.

¿Qué es Dock8?

Dock8 es una proteína que actúa como regulador de la citocinesis, el proceso por el cual una célula se divide en dos células hijas durante la mitosis.

Funciones de Dock8

Además de su papel en la citocinesis, se ha descubierto que Dock8 también participa en la regulación de la respuesta inmunitaria y la inflamación.

Enfermedades asociadas a Dock8

Las mutaciones en el gen de Dock8 se han asociado con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y otras enfermedades autoinmunitarias.

Tratamiento con Dock8

Aunque aún no hay tratamientos específicos para las enfermedades asociadas a Dock8, se están investigando nuevas terapias dirigidas a esta proteína.

Referencias

  • Chouery E, et al. DOCK8 deficiency presenting as an autosomal recessive hyper-IgE syndrome with mucocutaneous and viral infections in an adult patient from Lebanon. J Clin Immunol. 2012;32(6):1273-6. doi:10.1007/s10875-012-9733-9.
  • Engelhardt KR, et al. The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015;136(2):402-12. doi:10.1016/j.jaci.2015.01.002.
  • Zhang Q, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009;361(21):2046-55. doi:10.1056/NEJMoa0905506.
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    Sobre el autor

    Anselmo Rosendo Gárate Franco