SALL1 factor de transcripción tipo Spalt: una visión general

El factor de transcripción SALL1 está involucrado en el desarrollo embrionario temprano y su mutación puede causar síndromes como Townes-Brocks. Este artículo explora las características de SALL1 y su relación con las anomalías congénitas.

¿Qué es el factor de transcripción SALL1?

El factor de transcripción SALL1, también conocido como factor de transcripción tipo Spalt 1, es una proteína que se une al ADN y es esencial para el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. Está codificado por el gen SALL1 ubicado en el cromosoma 16 humano.

Funciones y papel en enfermedades

Se ha demostrado que el factor de transcripción SALL1 desempeña un papel crítico en la formación del riñón, la uretra, el oído interno y el sistema nervioso central. Además, se ha encontrado que mutaciones en el gen SALL1 están relacionadas con una enfermedad genética rara llamada síndrome de Townes-Brocks, que se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples, incluyendo defectos del corazón, anomalías de las extremidades y malformaciones anorrectales.

Investigaciones en curso

Los estudios están en curso para comprender mejor el papel del factor de transcripción SALL1 en el desarrollo y la homeostasis de los tejidos. Además, se están investigando terapias potenciales para tratar enfermedades relacionadas con mutaciones en el gen SALL1.

Referencias

Etiquetas:factores de transcripción, sall1, síndrome de anomalías congénitas, townes-brocks