Todo lo que necesitas saber sobre el BTD (biotinidasa)

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico hereditario que causa una deficiencia en la enzima biotinidasa, lo que impide la liberación y utilización adecuada de biotina. Esto puede resultar en múltiples síntomas neurológicos y cutáneos, y si no se trata, puede ser fatal. A pesar de que la prueba de detección neonatal para BTD está disponible en muchos países, esta enfermedad sigue siendo subdiagnosticada y subtratada en todo el mundo.

¿Qué es el BTD?

El BTD es una enzima llamada biotinidasa que se encarga de liberar biotina, una vitamina esencial para nuestro organismo, de las proteínas que la contienen. Una deficiencia de esta enzima puede causar problemas de salud graves.

¿Cómo se diagnostica una deficiencia de BTD?

La deficiencia de BTD se diagnostica a través de un análisis de sangre que mide los niveles de biotinidasa en el cuerpo. Los síntomas de una deficiencia de BTD incluyen convulsiones, problemas de piel y cabello, retraso en el desarrollo y problemas neurológicos.

¿Cómo se trata una deficiencia de BTD?

El tratamiento principal para una deficiencia de BTD es la suplementación con biotina. También se pueden administrar otros tratamientos para controlar los síntomas, como anticonvulsivos para las convulsiones.

¿Cómo se puede prevenir una deficiencia de BTD?

La deficiencia de BTD se puede prevenir mediante la suplementación con biotina durante el embarazo y en los primeros años de vida. También es importante incluir alimentos ricos en biotina en la dieta, como yemas de huevo, nueces y pescado.

Referencias