El MVK, o mevalonato quinasa, es una enzima clave en la síntesis del isoprenoide, que es esencial para la vida celular. Mutaciones en el gen MVK han sido asociadas con el síndrome de hiper IgD, una enfermedad genética que causa inflamación...
La proteína tor1a torsin family 1 member a está relacionada con distonía, una enfermedad neurológica caracterizada por contracciones musculares involuntarias y dolorosas. La investigación ha demostrado que esta proteína juega un papel importante en la degradación asociada al retículo endoplásmico y...
Dnajc19 es una proteína chaperona perteneciente a la familia de proteínas de choque térmico HSP40. Se ha demostrado que mutaciones en el gen dnajc19 están relacionadas con enfermedades genéticas como el síndrome de Usher tipo III. Esta proteína cumple una importante...
El canal de cloruro voltage-gated CLCN2 es un miembro de la familia de canales de cloruro CLC, que se encuentra en la membrana de muchas células. Este canal es importante para regular el flujo de cloruro en las células y ha...
La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico hereditario que causa una deficiencia en la enzima biotinidasa, lo que impide la liberación y utilización adecuada de biotina. Esto puede resultar en múltiples síntomas neurológicos y cutáneos, y si no se...
La Faecalicatena Orotica Str. Nlae-zl-c242 es una bacteria anaerobia que se encuentra en el tracto intestinal humano y de otros animales. Actualmente, se están investigando los posibles usos de faecalicatena orotica str. nlae-zl-c242 en la medicina, como un posible tratamiento para...
SLC29A3 es un gen que codifica para una proteína de transporte de solutos y su mutación se ha asociado con diversas enfermedades genéticas, incluyendo la astenia dérmica regional equina en humanos y en caballos. En este artículo se presenta un análisis...
Amelx, también conocida como amelogenin x-linked, es una proteína esencial para la formación de esmalte dental. Mutaciones en el gen AMELX están relacionadas con diversas enfermedades genéticas que afectan la calidad y cantidad de esmalte dental en humanos. En este artículo...
SLC3A1 es una proteína esencial para la activación de LAT1 en el transporte de aminoácidos. Mutaciones en SLC3A1 pueden causar enfermedades genéticas como la cistinuria. Se han identificado nuevas mutaciones en SLC3A1 en pacientes con cistinuria y se han reportado casos...
La MMP2, también conocida como gelatinasa A, es una proteasa de la familia de las metaloproteinasas que se encarga de degradar componentes de la matriz extracelular. Su exceso o déficit en el organismo puede estar relacionado con diversas enfermedades genéticas y...
La agl amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase es una enzima importante en el metabolismo del glucógeno y su deficiencia puede causar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III. Los pacientes con esta enfermedad pueden presentar síntomas como hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del...
La proteína PRPS1 es esencial para la síntesis de nucleótidos y su mutación puede causar enfermedades genéticas graves. Un estudio reciente ha revelado una nueva región alostérica en la estructura de esta proteína, lo que puede ser un objetivo terapéutico potencial...
HGSNAT es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de los glicosaminoglicanos. Mutaciones en el gen HGSNAT están asociadas con varias enfermedades genéticas, incluyendo sordera autosómica recesiva, retinitis pigmentosa y síndrome de Sanfilippo tipo C. La comprensión de...
HPRT1, también conocida como hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, es una enzima clave en el reciclaje de purinas. La deficiencia de HPRT1 se ha relacionado con diversas enfermedades genéticas y metabólicas, como la enfermedad de Lesch-Nyhan. Además, se ha investigado la relación entre...
FOXC1 (Forkhead Box C1) es un factor de transcripción que está involucrado en el desarrollo embrionario temprano y en la regulación de la expresión génica. Además, FOXC1 ha sido asociado con diversas enfermedades genéticas, incluyendo malformaciones cerebelosas y carcinoma seroso de...
LMNA es un gen que codifica para las proteínas lamin A/C, las cuales son componentes esenciales de la estructura del núcleo celular. Mutaciones en LMNA se han relacionado con diversas enfermedades genéticas, como la distrofia muscular y el envejecimiento prematuro. Estudios...
La deoxiadenosina es un componente esencial del ADN, que tiene funciones importantes en la regulación de procesos celulares. Aunque no tiene efectos directos en la salud humana, mutaciones en el ADN que afectan a la deoxiadenosina pueden contribuir al desarrollo de...
La Enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta el cerebro y causa una serie de síntomas motores, cognitivos y conductuales. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo, y es causada por...
El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta diversos sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen FBN1,...
La Hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta la coagulación de la sangre. Se caracteriza por deficiencia en los factores de coagulación VIII y IX lo que resulta en sangrado prolongado y excesivo. La Hemofilia es una enfermedad rara, pero...
El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.La mayoría de las personas con Síndrome de Down tienen características físicas y cognitivas únicas que pueden variar en gravedad. Es la...
