HPRT1: La enzima clave en el metabolismo de las purinas

HPRT1, también conocida como hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, es una enzima clave en el reciclaje de purinas. La deficiencia de HPRT1 se ha relacionado con diversas enfermedades genéticas y metabólicas, como la enfermedad de Lesch-Nyhan. Además, se ha investigado la relación entre el gen HPRT1 y la resistencia a fármacos anticancerígenos.

¿Qué es HPRT1?

La hipoxantina fosforribosiltransferasa 1 (HPRT1), también conocida como la enzima Lesch-Nyhan, es una proteína codificada por el gen HPRT1 en los seres humanos. Esta enzima juega un papel fundamental en el metabolismo de las purinas, que son los bloques de construcción de los ácidos nucleicos del ADN y el ARN.

Función de HPRT1

La función principal de HPRT1 es catalizar la reacción de la hipoxantina y la guanina con el fosfato de 5-fosforribosil-1-pirofosfato (PRPP) para formar los nucleótidos correspondientes, inosina monofosfato (IMP) y guanosina monofosfato (GMP), respectivamente. Estos nucleótidos son esenciales para la síntesis de ADN y ARN en el cuerpo.

Importancia médica de HPRT1

Las mutaciones en el gen HPRT1 pueden causar la enfermedad de Lesch-Nyhan, un trastorno metabólico hereditario raro que afecta a uno de cada 380,000 nacimientos. Los pacientes con esta enfermedad tienen una deficiencia de HPRT1 que conduce a una acumulación de ácido úrico en la sangre y daño neurológico.

Además, la HPRT1 también es un objetivo terapéutico en la enfermedad de gota, una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones. Los inhibidores de la HPRT1 pueden reducir la producción de ácido úrico y prevenir las crisis de gota.

Referencias