La deficiencia de vitamina K puede causar hemorragias y sangrado excesivo. El tratamiento implica la administración de suplementos de vitamina K y la prevención se logra a través de una dieta equilibrada o inyección de vitamina K en recién nacidos....
Hydergine LC es un suplemento nootrópico que contiene mesilatos ergoloides, compuestos que actúan como agonistas de los receptores de dopamina y serotonina en el cerebro. Estos compuestos también tienen propiedades vasodilatadoras y antioxidantes, lo que mejora el flujo sanguíneo y la...
La deficiencia de MCCC1 es una enfermedad hereditaria del metabolismo que impide la correcta metabolización de ciertos aminoácidos y ácidos grasos. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves, y pueden incluir vómitos, letargo, convulsiones y coma. La detección temprana y...
La fosforilasa de glucógeno Pygm es una enzima que se encuentra en el músculo y desempeña un papel importante en la liberación de energía durante el ejercicio físico. La deficiencia de Pygm se asocia con enfermedades metabólicas, como la enfermedad de...
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la degradación de los glóbulos rojos. Esta enzima es esencial para la producción de energía en los glóbulos rojos y su...
La deficiencia de la citocromo P450 oxidoreductasa (POR) es una enfermedad genética rara que puede tener una amplia variedad de presentaciones clínicas y hallazgos bioquímicos. La mutación R457H en el gen POR es una de las más comunes en pacientes chinos....
La deficiencia de malonil-CoA decarboxilasa (MCD) es una enfermedad rara que puede causar enfermedad del hígado graso. Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen que codifica la enzima MCD, lo que resulta en una disminución en la producción...
La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico hereditario que causa una deficiencia en la enzima biotinidasa, lo que impide la liberación y utilización adecuada de biotina. Esto puede resultar en múltiples síntomas neurológicos y cutáneos, y si no se...
El complejo multienzimático trifuncional dehydrogenase hydroxyacyl-CoA (HADHA) es fundamental para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria. Las mutaciones en la subunidad alfa de este complejo se han relacionado con la deficiencia de HADHA, una enfermedad metabólica...
La subunidad alfa 1 de la enzima piruvato deshidrogenasa E1 (PDHA1) es esencial para el metabolismo de la glucosa y la producción de energía en las células. La deficiencia de PDHA1 se asocia con una variedad de síntomas, incluyendo retraso en...
La Pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa 1 (PCBD1) es un enzima que juega un papel importante en el metabolismo de la fenilalanina. La deficiencia de esta enzima puede llevar a la acumulación de fenilalanina en el cerebro, lo que puede causar problemas de...
La vitamina D podría influir en la vulnerabilidad a la infección por COVID-19, según indican estudios científicos. La deficiencia de esta vitamina, importante para el sistema inmunológico, ha sido relacionada con mayor gravedad de la enfermedad. Conoce más sobre la relación...
La mccc2 carboxilasa es una enzima crucial en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada y su deficiencia se asocia con graves consecuencias clínicas. Este artículo revisa la fisiología de la mccc2 carboxilasa, su papel en la enfermedad humana y...
SLC6A8, también conocido como miembro 8 de la familia de portadores de solutos 6, es una proteína que transporta creatina y ayuda en el metabolismo energético en el cerebro y los músculos. La deficiencia de SLC6A8 se ha relacionado con trastornos...
