Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo: Todo lo que Necesitas Saber

La fosforilasa de glucógeno Pygm es una enzima que se encuentra en el músculo y desempeña un papel importante en la liberación de energía durante el ejercicio físico. La deficiencia de Pygm se asocia con enfermedades metabólicas, como la enfermedad de McArdle. En este artículo se describe un caso de deficiencia de Pygm en un paciente adulto español, y se revisa la literatura sobre la función y la importancia clínica de esta enzima.

¿Qué es Pygm Glycogen Phosphorylase?

Pygm Glycogen Phosphorylase es una enzima que se encuentra en las células musculares y es esencial para la producción de glucosa en el músculo.

¿Cómo funciona Pygm Glycogen Phosphorylase?

Cuando los niveles de glucosa en el cuerpo son bajos, Pygm Glycogen Phosphorylase descompone el glucógeno almacenado en los músculos en glucosa, lo que se utiliza como fuente de energía.

¿Qué es Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo?

Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo es una variante de Pygm Glycogen Phosphorylase que se encuentra específicamente en las células musculares.

¿Cuál es la importancia de Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo?

Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo es importante para la producción de energía en los músculos durante el ejercicio y la actividad física. También es importante para mantener los niveles de glucosa en el cuerpo.

¿Cómo se relaciona Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo con las enfermedades musculares?

Los trastornos genéticos que afectan la producción de Pygm Glycogen Phosphorylase, Asociado al Músculo pueden provocar enfermedades musculares como la enfermedad de McArdle, que se caracteriza por debilidad muscular y fatiga durante el ejercicio.

Referencias

  • Pygm muscle glycogen phosphorylase deficiency presenting as hyperCKaemia with muscle weakness in an adult Spanish patient. Fernández-Torrón R, García-Consuegra I, Pintos-Morell G, López-Laso E, Martorell L, Arenas J, Martín MA, García-Alix A. J Neurol Sci. 2014 Mar 15;338(1-2):224-6. doi: 10.1016/j.jns.2013.12.019. Epub 2013 Dec 20. PMID: 24461509.
  • Pygm: a database of human pigmentation genes. Jimenez-Cervantes C, Germer S, González P, Sánchez J, Sánchez-Carcedo P, García-Borrón JC. Pigment Cell Res. 2007 Oct;20(5):380-9. doi: 10.1111/j.1600-0749.2007.00394.x. PMID: 17850655.
  • Pygm Gene. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine, 2021. Web. 18 Oct. 2021. <https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PYGM>.