La hepatitis aguda se diagnostica a través de un examen de sangre para detectar la presencia de anticuerpos contra el virus de la hepatitis A, B o C. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas, como la fatiga...
SLC7A9, también conocido como solute carrier family 7 member 9, es una proteína de transporte que ayuda en la absorción de aminoácidos en la célula. Mutaciones en este gen se han relacionado con la enfermedad de Hartnup y otros trastornos metabólicos....
La encefalopatía metabólica es un trastorno cerebral que ocurre como resultado de una disfunción metabólica. Los síntomas pueden variar dependiendo de la causa subyacente, pero en general incluyen confusión, debilidad, fatiga y convulsiones. El tratamiento de la encefalopatía metabólica se centra...
El Error Innato del Metabolismo (EIM) es un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan el proceso de transformación de los alimentos en energía. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida...
Bacteroidetes bacterium cg2_30_33_31 es una bacteria gramnegativa que se encuentra en el tracto gastrointestinal de los humanos y otros animales. Pertenece al filo Bacteroidetes, que es uno de los grupos bacterianos más abundantes en el intestino humano. Esta bacteria tiene un...
La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico hereditario que causa una deficiencia en la enzima biotinidasa, lo que impide la liberación y utilización adecuada de biotina. Esto puede resultar en múltiples síntomas neurológicos y cutáneos, y si no se...
Mmut es una proteína que juega un papel importante en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Mutaciones en el gen MMAA pueden causar deficiencia de mutasa de metilmalonil-CoA, un trastorno metabólico raro que puede tener graves consecuencias para...
SLC25A13 es un transportador mitocondrial que se ha relacionado con trastornos metabólicos y enfermedades hepáticas, así como con disfunción mitocondrial en Donohue syndrome y encefalomielopatía mitocondrial. Estudios han demostrado que mutaciones en el gen SLC25A13 pueden causar resistencia a la insulina...
El amon es un ingrediente activo que se utiliza en la fabricación de productos farmacéuticos para tratar trastornos metabólicos hereditarios, como la hiperamonemia. El benzonato de sodio y el fenilacetato de sodio son los ingredientes activos de el amon. El amon...
MCOLN1 es un gen que codifica la proteína mucolipin 1, la cual es esencial en el transporte de proteínas hacia los lisosomas. Las mutaciones en este gen han sido asociadas a la mucolipidosis tipo IV, una enfermedad lisosomal rara y grave...
SLC6A8, también conocido como miembro 8 de la familia de portadores de solutos 6, es una proteína que transporta creatina y ayuda en el metabolismo energético en el cerebro y los músculos. La deficiencia de SLC6A8 se ha relacionado con trastornos...
