IGHMBP2 es una proteína de unión al ADN de inmunoglobulina mu 2 que se ha relacionado con la neuropatía motora y sensorial distal tipo V (CMT2S). Se han identificado mutaciones en el gen IGHMBP2 en pacientes con esta enfermedad neurológica, lo...
La arilsulfatasa B (ARSB) es una enzima que desempeña un papel importante en la función del sistema de eliminación de desechos del cuerpo. Las mutaciones en el gen ARSB pueden causar la mucopolisacaridosis tipo VI, una enfermedad metabólica rara que afecta...
La cistationina-beta-sintasa (CBS) es una enzima que juega un papel crítico en el metabolismo del aminoácido metionina. Las mutaciones en el gen CBS pueden causar una enfermedad metabólica llamada homocistinuria, que se caracteriza por niveles elevados de homocisteína en la sangre...
El obscurin like 1 es una proteína que ha sido recientemente identificada como importante en la contracción muscular. Se han descubierto nuevas mutaciones genéticas en esta proteína que pueden tener implicaciones en diversas enfermedades musculares. En este artículo se discuten las...
ITM2B es una proteína integral de membrana que ha sido asociada con la enfermedad de Alzheimer debido a mutaciones identificadas en pacientes con formas familiares y esporádicas de la enfermedad. Estas mutaciones parecen afectar la agregación y deposición de proteínas amiloides...
El SLC26A2, también conocido como solute carrier family 26 member 2, es un gen responsable de la producción de una proteína llamada condroitín sulfato. Las mutaciones en este gen están relacionadas con varias formas de displasia esquelética, incluyendo la diastrophic dysplasia...
HPS1, también conocida como subunidad 1 del complejo de biogénesis de organelos lisosomales 3, es una proteína clave en la formación de organelos lisosomales y relacionados. Las mutaciones en el gen HPS1 pueden causar el síndrome de Hermansky-Pudlak, una enfermedad genética...
Las mutaciones en el gen GRIN2A pueden causar disfunción en el receptor NMDA y afectar la función cognitiva en humanos, además de estar implicadas en epilepsias y encefalopatías de inicio temprano. Estos hallazgos sugieren la importancia del GRIN2A en el desarrollo...
TMCO1 es una proteína transmembrana que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico. Se ha demostrado que su deficiencia causa autoinmunidad en ratones, así como problemas en el desarrollo ovárico y discapacidad intelectual en humanos. Además, se han identificado mutaciones...
El gen BRCA1 está involucrado en la reparación del ADN y mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y ovario. En este artículo se discute la función de BRCA1 en la reparación del ADN y cómo...
El receptor de glicina alpha 1 (GLRA1) es un receptor ionotrópico de glicina que juega un papel importante en la neurotransmisión inhibitoria en el sistema nervioso central. Mutaciones en este receptor están asociadas con la hiperekplexia, un trastorno neurológico raro que...
SMC1A es una proteína involucrada en el mantenimiento estructural de los cromosomas durante la división celular. Mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Cornelia de Lange y otros trastornos congénitos. Estudios recientes han demostrado la importancia de las...
La peca melanótica de Hutchinson es una lesión pigmentada que aparece en la superficie del ojo. El diagnóstico se realiza a través de una exploración ocular detallada. El tratamiento depende del estado de la lesión y de la presencia o no...
La enfermedad de Darier-White es una afección cutánea rara que se caracteriza por la presencia de lesiones en la piel. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante. No existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Darier-White, pero hay opciones...
El gen MSH6 (MutS Homólogo 6) es un gen importante en la reparación del ADN. Mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Se han realizado numerosos estudios sobre la relación entre las mutaciones en MSH6 y...
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que se produce por la mutación de los genes TSC1 y TSC2, causando tumores benignos en diferentes partes del cuerpo. Los síntomas incluyen convulsiones, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, trastornos del comportamiento, manchas...
La isocitrato deshidrogenasa (IDH1) es una enzima del metabolismo que ha sido implicada en el desarrollo del cáncer debido a sus mutaciones. Estas mutaciones resultan en la producción de un metabolito anormal llamado 2-hidroxiglutarato, el cual puede promover el crecimiento tumoral....
La cadena alfa 2 del colágeno tipo VIII (COL8A2) es una proteína que se encuentra en la córnea del ojo humano y que juega un papel esencial en su función. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas...
La proteína surfactante C (SFTPC) juega un papel crucial en la función pulmonar y su mutación se asocia con enfermedades pulmonares intersticiales en niños y adultos. Los estudios genéticos han demostrado la relevancia de SFTPC en la patogénesis de estas enfermedades...
Ankyrin-1 es una proteína importante en la membrana de los eritrocitos, y mutaciones en el gen que la codifica pueden causar la enfermedad de esferocitosis hereditaria. Esta enfermedad se caracteriza por la destrucción prematura de los eritrocitos y puede ser dominante...
