GRIN2A: El receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2A

Por 27 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

Las mutaciones en el gen GRIN2A pueden causar disfunción en el receptor NMDA y afectar la función cognitiva en humanos, además de estar implicadas en epilepsias y encefalopatías de inicio temprano. Estos hallazgos sugieren la importancia del GRIN2A en el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

¿Qué es GRIN2A?

GRIN2A es una proteína que en humanos está codificada por el gen GRIN2A. Esta proteína es un subtipo de la familia de receptores de glutamato tipo NMDA, que se encargan de la transmisión sináptica en el cerebro. Los receptores NMDA son fundamentales para la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.

¿Qué función tiene GRIN2A?

La subunidad GRIN2A del receptor NMDA juega un papel importante en la neurogénesis y la plasticidad sináptica en el cerebro. Además, se ha demostrado que mutaciones en el gen GRIN2A se asocian con diferentes trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista y la epilepsia.

¿Para qué se utiliza GRIN2A?

GRIN2A se utiliza como diana terapéutica en el tratamiento de trastornos neurológicos y psiquiátricos. Se están investigando diferentes compuestos que puedan modular la actividad de los receptores NMDA, incluyendo GRIN2A, para mejorar los síntomas de estas enfermedades.

Referencias

  • Elimelech S, et al. (2019). GRIN2A mutations impair NMDA receptor function and impair cognitive function in humans. Hum Genet 138(3):271-282. doi: 10.1007/s00439-018-01980-1.
  • Yuan H, et al. (2018). GRIN2A mutations in early-onset epileptic encephalopathies with infantile spasms or Lennox-Gastaut syndrome. Brain Dev 40(10):869-875. doi: 10.1016/j.braindev.2018.06.004.
  • Endele S, et al. (2010). Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes. Nat Genet 42(11):1021-1026. doi: 10.1038/ng.677.
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    Lucía Eva María Sanz Bayón