Ruminococcus sp. cag:55 str. mgs:55 es una bacteria anaerobia que se encuentra en el tracto intestinal de los animales y los humanos. Esta bacteria es un miembro importante de la comunidad microbiana intestinal y juega un papel clave en la digestión...
La coproporfirinógeno oxidasa (CPOX) es una enzima clave en la síntesis de la hemo y su deficiencia está asociada con enfermedades metabólicas como la porfiria. Además, CPOX ha demostrado ser una posible diana terapéutica en la patogénesis de enfermedades como la...
La fosfomanomutasa 2 (PMM2) es una enzima que juega un papel importante en la síntesis de proteínas y lípidos en las células. La deficiencia de PMM2 puede causar el síndrome de deficiencia de glicosilación de proteínas tipo 1a (CDG-Ia), una enfermedad...
La transferencia de electrones flavoproteína subunidad alfa es una molécula clave en el metabolismo energético, cuya función principal es oxidar los ácidos grasos y mantener el equilibrio energético del organismo. Además, su papel en el desarrollo de enfermedades metabólicas como la...
La amt aminometiltransferasa es una enzima clave en la síntesis de creatina y se ha demostrado que su deficiencia está vinculada a diversas enfermedades metabólicas. Recientes estudios han revelado nuevas funciones de la amt en la neurotransmisión y la regulación de...
La bacteria Firmicutes bacterium af12-30 es una de las bacterias intestinales más beneficiosas para el cuerpo humano, ya que ayuda en la digestión y la absorción de nutrientes. Además, esta bacteria también puede mejorar la función inmunológica, reducir la inflamación y...
Blautia sp. af26-2 es una bacteria importante que se encuentra en la microbiota intestinal. Se ha demostrado que tiene efectos beneficiosos para la salud humana, especialmente en la prevención de enfermedades metabólicas y autoinmunitarias. Aunque se ha utilizado como probiótico, todavía...
Lactobacillus nasuensis JCM 17158 es una bacteria probiótica que puede mejorar la salud digestiva y prevenir enfermedades gastrointestinales. También puede fortalecer el sistema inmunológico y reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares y metabólicas. Se encuentra en el tracto gastrointestinal humano y...
La acyl-CoA oxidasa 1 (ACOX1) es una enzima peroxisomal involucrada en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga. Las mutaciones en el gen ACOX1 se han relacionado con enfermedades metabólicas, como la enfermedad de Refsum y la adrenoleucodistrofia. La comprensión...
PEX7 es un factor de biogénesis peroxisomal esencial para la formación de los peroxisomas. Las mutaciones en el gen PEX7 están relacionadas con trastornos metabólicos graves, como la enfermedad de Refsum. En este artículo se revisa el papel de PEX7 en...
La agl amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase es una enzima importante en el metabolismo del glucógeno y su deficiencia puede causar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III. Los pacientes con esta enfermedad pueden presentar síntomas como hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del...
La argininosuccinate synthase 1 es una enzima clave en el ciclo de la urea y su deficiencia puede causar enfermedades metabólicas como la citrulinemia. El estudio de las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima es fundamental para entender...
CPT2 (Carnitina palmitoiltransferasa 2) es una enzima mitocondrial que juega un papel fundamental en el metabolismo de los ácidos grasos. Es esencial para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga en la matriz mitocondrial y, por tanto, para la producción...
ABCD1 es un gen que codifica para la proteína ATP binding cassette subfamily D member 1, y su disfunción está relacionada con la enfermedad adrenoleukodystrophy, una enfermedad metabólica ligada al cromosoma X. Se han llevado a cabo numerosos estudios para comprender...
La subunidad alfa de la propionil-CoA carboxilasa (PCCA) es esencial para el metabolismo de los ácidos grasos de cadena impar y la conversión del ácido propiónico en metilmalonil-CoA. Las mutaciones en el gen PCCA pueden causar propionic acidemia, una enfermedad metabólica...
La fumarato hidratasa es una enzima que juega un papel clave en el metabolismo celular. Defectos en su función se han relacionado con diversas enfermedades metabólicas, incluyendo el cáncer renal de células claras. En este artículo se discute la importancia de...
HPRT1, también conocida como hipoxantina fosforribosiltransferasa 1, es una enzima clave en el reciclaje de purinas. La deficiencia de HPRT1 se ha relacionado con diversas enfermedades genéticas y metabólicas, como la enfermedad de Lesch-Nyhan. Además, se ha investigado la relación entre...
Corynebacterium mustelae str. DSM 45274 es una bacteria grampositiva que se encuentra en el tracto gastrointestinal de los mustélidos. Ha sido objeto de estudio debido a su capacidad para producir ácido láctico y otros compuestos que tienen potencial aplicación en la...
Gardnerella vaginalis 5-1 es una bacteria que se encuentra en la flora vaginal de las mujeres y que se está investigando por sus posibles efectos beneficiosos en el cuerpo humano. Se ha demostrado que tiene propiedades antiinflamatorias, antioxidantes y antitumorales, y...
DBT dihidrolipoamide branched chain transacylase E2 es una enzima clave en el metabolismo de los aminoácidos ramificados. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden causar enfermedades metabólicas graves. La investigación en esta área está contribuyendo al desarrollo de nuevas...
Firmicutes bacterium cag:882 str. mgs:882 es una bacteria presente en el intestino humano que produce ácido butírico, relacionado con una disminución del riesgo de enfermedades inflamatorias del intestino y mejora en el metabolismo de la glucosa y en la prevención de...
El polipéptido alfa de la enzima BCKDHA es clave en el catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada, su deficiencia puede causar la enfermedad metabólica de deficiencia de MSUD. Un estudio reciente ha elucidado la base estructural para la reentrada de ácido...
Cavin1, también conocida como proteína asociada a caveolae 1, juega un papel clave en la obesidad, la aterosclerosis y las enfermedades metabólicas. La deficiencia de Cavin1 puede suprimir la acumulación de grasa abdominal y la intolerancia a la glucosa en ratones...
La glucosa-6-fosfato isomerasa (GPI) es una enzima clave en el metabolismo humano, que cataliza la conversión de glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato. La deficiencia de GPI se ha asociado con diversas enfermedades metabólicas, como la anemia hemolítica no esferocítica y la enfermedad de...
CYP27A1 es un miembro de la familia de citocromos P450 que está involucrado en el metabolismo de lípidos y esteroides. Su deficiencia está asociada con enfermedades metabólicas y hepáticas, y su papel en el metabolismo de fármacos es cada vez más...
Acad8 (acrónimo de acyl-CoA dehydrogenase family member 8) es una proteína que desempeña un papel importante en la metabolización de los ácidos grasos de cadena corta y media en el cuerpo humano. Mutaciones en el gen Acad8 pueden causar enfermedades metabólicas...
