ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1: Funciones, características y usos en medicina

ABCD1 es un gen que codifica para la proteína ATP binding cassette subfamily D member 1, y su disfunción está relacionada con la enfermedad adrenoleukodystrophy, una enfermedad metabólica ligada al cromosoma X. Se han llevado a cabo numerosos estudios para comprender su función y patogénesis, y se han propuesto tratamientos como la combinación de lovastatina y ácido quenodesoxicólico para tratar la adrenoleukodystrophy cerebral.

¿Qué es ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1?

ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y que se encarga de transportar lípidos de cadena larga. Esta proteína pertenece a la familia de transportadores ABC (ATP Binding Cassette) y es codificada por el gen ABCD1.

Funciones de ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1

La función principal de ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1 es transportar ácidos grasos de cadena larga y otros lípidos a través de la membrana celular. Estos lípidos son esenciales para la producción de mielina, que es la capa aislante que cubre los axones de las células nerviosas. Sin suficiente mielina, las señales nerviosas se ralentizan o se bloquean, lo que puede causar trastornos neurológicos.

Características de ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1

ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1 es una proteína de 745 aminoácidos con un peso molecular de aproximadamente 82 kDa. Se encuentra en la membrana del peroxisoma, que es un orgánulo celular encargado de la oxidación de ácidos grasos y otras funciones metabólicas.

Usos de ABCD1 ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1 en medicina

Los trastornos del transporte de lípidos de cadena larga, como la enfermedad de Refsum y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD), están causados por mutaciones en el gen ABCD1. La terapia génica y otras terapias de reemplazo de proteína están siendo investigadas para tratar estos trastornos.

Referencias