Escherichia coli str. k-12 substr. mg1655 str. k12 es una cepa de la bacteria Escherichia coli utilizada en investigaciones científicas. Esta cepa es segura y fácil de manipular, lo que la hace ideal para la producción de proteínas recombinantes y en...
La abetalipoproteinemia es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Los síntomas pueden incluir problemas de crecimiento, diarrea crónica, neuropatía periférica y degeneración progresiva de la retina. El tratamiento incluye una dieta baja en...
TCF4 es un factor de transcripción que ha sido identificado como regulador de exones crípticos a través de una pantalla CRISPR-Cas9 enfocada en la región 3' UTR. Este descubrimiento proporciona nuevas pistas sobre el papel de TCF4 en la regulación de...
Hoxa13 es un gen que juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. Además, ha sido relacionado con la patogénesis del cáncer. En este artículo se revisan los estudios más relevantes sobre la función de este gen...
El gen ATP8B1 codifica una proteína ATPasa que transporta fosfolípidos y está involucrada en la regulación del flujo biliar. Las mutaciones en este gen están asociadas con la aparición de distintos tipos de colestasis, como la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo...
Six3 es un gen homeobox que juega un papel importante en el desarrollo del ojo y la formación del cerebro. La sobreexpresión de Six3 puede llevar a la formación de estructuras ectópicas de la retina y la vesícula óptica en modelos...
El receptor ryanodina 1 (RYR1) es un canal de calcio que se encuentra en el músculo esquelético y se expresa en los túbulos transversos de las fibras musculares. Mutaciones en el gen RYR1 se han relacionado con un gran número de...
El factor de empalme SF3B4 es esencial para el empalme y la estabilidad del ARN en células eucariotas. Su presencia es crítica para la función de proteínas importantes como SMN y Gemin5. Esta proteína es un objetivo potencial para la terapia...
El RASA1 es un gen clave en el desarrollo embrionario y en la angiogénesis. Es un activador de la proteína p21 y está involucrado en la regulación de la proliferación celular y la diferenciación celular. Además, su alteración puede llevar a...
El gen MLH1, también conocido como homólogo mutL1, es un gen que codifica la proteína mutL homóloga 1. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el...
El gen de la apolipoproteína B (APOB) es un importante regulador de los niveles de lípidos en el cuerpo humano y está estrechamente relacionado con la salud cardiovascular. Investigaciones recientes han demostrado que las variaciones en el gen APOB pueden estar...
El gen epas1 codifica para la proteína endotelial PAS domain 1 (EPAS1), la cual juega un papel importante en la angiogénesis y en la respuesta del endotelio a condiciones hipóxicas. Se ha demostrado que la expresión de EPAS1 está regulada por...
GTF2IRD1 es un gen relacionado con el trastorno del espectro autista y es necesario para el desarrollo cognitivo. Este gen funciona en conjunto con su parálogo GTF2I y ambos son requeridos para el desarrollo cerebral. Además, GTF2IRD1 ha sido implicado en...
El síndrome Bardet-Biedl 1 es una enfermedad genética que se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por la presencia de obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia, hipogonadismo y trastornos renales. El gen BBS1 es el responsable de la mayoría de los casos...
REEP1 es una proteína que juega un papel importante en la neuropatía y la paraplejia hereditaria. Investigaciones recientes han identificado su relación con SPG21 y otros genes relacionados con estas enfermedades. La comprensión de la función de REEP1 puede proporcionar información...
El MECP2 es un gen que codifica para la proteína Mecp2, la cual juega un papel clave en la regulación de la expresión génica. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Rett, una enfermedad neurodegenerativa que afecta...
FOXC2 es un gen que desempeña un papel importante en el desarrollo linfático y la regulación de la angiogénesis y la linfangiogénesis. Mutaciones en este gen pueden causar linfedema congénito, una enfermedad caracterizada por una acumulación de líquido en los tejidos,...
FOXP2 es un gen relacionado con el lenguaje y se ha demostrado que su mutación está asociada con trastornos del habla y del lenguaje. Estudios han encontrado que FOXP2 está relacionado con la capacidad de los seres humanos para adquirir y...
El colágeno tipo V alfa 1 (COL5A1) es una proteína codificada por el gen COL5A1 en humanos. Se encuentra en la matriz extracelular y es vital para la estructura y función de los tejidos conectivos. La investigación ha demostrado que mutaciones...
El gen Pitx1 paired like homeodomain 1 es esencial para el desarrollo de extremidades en vertebrados. Un estudio reciente ha encontrado que la regulación de este gen es altamente dependiente de la secuencia del ADN circundante y descubrió un insulador genómico...
El factor H del complemento, también conocido como CFH, es una proteína clave en la regulación del sistema complemento. Mutaciones en el gen CFH están asociadas con varias enfermedades autoinmunitarias, como la nefritis membranoproliferativa. En este artículo se revisan los aspectos...
El gen Shox es uno de los principales reguladores del crecimiento óseo en los seres humanos. Las mutaciones en este gen están relacionadas con diversas formas de baja estatura, incluyendo la baja estatura idiopática. El estudio de la genética del crecimiento...
El receptor D5 de dopamina ha sido identificado como un posible modulador de la susceptibilidad genética al comportamiento antisocial en la adolescencia. Un estudio encontró que las variantes del gen DRD5 pueden interactuar con factores ambientales para influir en la probabilidad...
La proteína ribosómica S19 es esencial para el proceso de síntesis de proteínas en las células. Mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden causar enfermedades como la anemia de Diamond-Blackfan. Además, se ha descubierto que esta proteína interactúa con...
El gen MT-TH codifica para la tRNA histidina mitocondrial y se ha asociado con varias mutaciones que causan enfermedades mitocondriales. Un estudio reciente analizó la prevalencia y características de estas mutaciones en pacientes con enfermedades mitocondriales, destacando la importancia de la...
El gnas complex locus es una región del genoma humano que ha sido relacionada con diversas enfermedades endocrinas. Su estudio ha permitido avanzar en la comprensión de los mecanismos moleculares detrás de estas patologías y en la identificación de nuevas dianas...
El SCN8A, subunidad alfa del canal de sodio sensible al voltaje, es un gen importante en la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Las mutaciones en SCN8A pueden provocar encefalopatía epiléptica con retardo mental. Los estudios en modelos animales y en células...
