El gen SMN2, centromérico de la supervivencia del motor neuronal 2, es un importante regulador de la atrofia muscular espinal (AME). Investigaciones recientes han identificado variantes de SMN2 que se asocian con la AME en pacientes de diferentes partes del mundo....
El colágeno tipo IX es una proteína importante en la formación del tejido cartilaginoso. El tipo IX está compuesto por tres cadenas alfa, siendo la cadena alfa 3 la menos conocida, pero esencial en la estabilidad del colágeno tipo IX. En...
MED12 es una subunidad del complejo mediador, esencial para la transcripción de genes. Variaciones genéticas en MED12 están asociadas con fenotipos variables en mujeres con hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X. Este complejo proteico es crítico en la regulación de la expresión...
TFAP2A, también conocido como AP-2 alpha, es un factor de transcripción que regula la expresión génica en una variedad de células y tejidos. Se ha demostrado que desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario, la regulación de la diferenciación celular...
El gen ALDH3A2 codifica para una enzima conocida como aldehído deshidrogenasa 3 miembro de la familia A2 (ALDH3A2), que participa en el metabolismo del etanol. Mutaciones en este gen pueden llevar a la acumulación de acetaldehído y a la aparición de...
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad genética rara que causa una inmunodeficiencia primaria y trastornos hematológicos en los pacientes afectados. Se caracteriza por la presencia de infecciones recurrentes, trombocitopenia y eczema. Aunque la enfermedad es más común en varones, las...
El COL11A1 es un gen que codifica la cadena alfa 1 del colágeno tipo XI y se ha relacionado con diversas enfermedades oculares y musculoesqueléticas, como la alta miopía y la osteoartritis. Además, mutaciones en este gen también se han asociado...
Acad8 (acrónimo de acyl-CoA dehydrogenase family member 8) es una proteína que desempeña un papel importante en la metabolización de los ácidos grasos de cadena corta y media en el cuerpo humano. Mutaciones en el gen Acad8 pueden causar enfermedades metabólicas...
RanBP2, también conocida como Nup358, es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la proteostasis celular. Se ha demostrado que la mutación o la sobreexpresión de RanBP2 están asociadas con diversas enfermedades humanas,...
KCNQ2 es un gen que codifica para un canal iónico de potasio que controla la excitabilidad neuronal en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han relacionado con varios síndromes epilépticos, incluyendo el síndrome de convulsiones neonatales benignas y la...
KANSL1 Kat8 Regulatory NSL Complex Subunit 1 juega un papel importante en el desarrollo cerebral temprano, ya que está involucrado en la regulación genética de procesos clave. Su disfunción ha sido relacionada con trastornos del espectro autista y otros problemas neurológicos....
El colágeno tipo VI alfa 2 es una proteína esencial para el desarrollo cerebral y se ha relacionado con enfermedades como la esquizofrenia y el cáncer. Los estudios genéticos y genómicos están ayudando a entender su papel en estas patologías....
CRX es un gen que juega un papel clave en la regulación de los genes de las células fotorreceptoras en la retina. Las mutaciones en este gen pueden causar degeneración retiniana, como se ha demostrado en estudios en humanos y en...
El gen ARX, también conocido como aristaless related homeobox, juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario, especialmente en la formación del cerebro y del sistema nervioso. Además, su mutación ha sido relacionada con enfermedades como la distrofia muscular. En este...
MAOA es una enzima que regula la cantidad de neurotransmisores en el cerebro. Variaciones en el gen que codifica para esta enzima han sido relacionadas con cambios en comportamiento, incluyendo la agresividad. Además, estudios han encontrado interacciones entre el gen MAOA...
Los dipeptidos repetidos de arginina-glutamato (rere) son un tipo de repetición de aminoácidos que se encuentran en proteínas asociadas a ciertas enfermedades neurológicas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estudios recientes han demostrado que estas repeticiones pueden afectar la estructura y...
El CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) es una proteína esencial para el desarrollo temprano del embrión y para la regulación de la expresión génica. Mutaciones en el gen CHD7 están asociadas a la síndrome de CHARGE, un trastorno raro...
El factor regulador interferón 6 (IRF6) es un gen que desempeña un papel importante en el desarrollo de los labios y el paladar durante el embarazo. Las mutaciones en este gen pueden llevar a defectos congénitos como el labio leporino y...
La proteína ribosomal S10 es esencial en la síntesis proteica, ya que se encarga de unir el ARN ribosomal con el ARN mensajero. Esta proteína también está involucrada en la regulación de la expresión génica y en la respuesta a diferentes...
El gen C9orf72 es un importante foco de investigación en la búsqueda de causas de la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal. Sus expansiones hexanucleotídicas se han encontrado en gran parte de los casos de estas enfermedades, lo...
La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad de la piel que se caracteriza por ampollas y descamación. El tratamiento incluye medicamentos como los esteroides tópicos y los antibióticos, y los tratamientos láser pueden mejorar la apariencia de la piel. No hay...
MyBPC1, también conocido como proteína de unión a miosina C de tipo lento, es una proteína implicada en la contracción muscular y su alteración puede estar relacionada con diversas enfermedades cardíacas. En este artículo se analiza la estructura y función de...
El gen KRT83, que codifica para la proteína de la keratina 83, juega un papel importante en el desarrollo del pelo. Investigaciones recientes han demostrado que la expresión de este gen puede estar alterada en ciertas condiciones patológicas, lo que sugiere...
Mybpc3, también conocida como proteína de unión a miosina c cardiac, es una proteína importante en la contracción del músculo cardíaco. Mutaciones en el gen MYBPC3 pueden provocar la hipertrofia miocárdica, una forma común de cardiopatía hereditaria. La investigación sobre MYBPC3...
DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 es una proteína que juega un papel importante en la reparación del ADN y la regulación de la expresión génica. Su interacción con otras proteínas, como FANCL, puede influir en la activación de las...
El NHLRC1, también conocido como NHL Repeat Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 1, es una proteína que actúa como una ligasa E3 de ubiquitina. Esta proteína es esencial para la degradación de proteínas y la regulación de procesos celulares importantes. En...
El canal de potasio activado por nucleótidos cíclicos y hiperpolarización 4 (HCN4) es una proteína que se expresa en las células del nodo sinoatrial del corazón y tiene un papel crucial en la regulación de la frecuencia cardíaca. Los estudios sobre...
