C9orf72: El marco de lectura abierto del cromosoma 9

El gen C9orf72 es un importante foco de investigación en la búsqueda de causas de la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal. Sus expansiones hexanucleotídicas se han encontrado en gran parte de los casos de estas enfermedades, lo que sugiere un papel crucial en su patogénesis. En este artículo se revisan algunos estudios clave que investigan esta relación y se discuten las posibles implicaciones terapéuticas.

¿Qué es C9orf72?

El gen C9orf72 es un gen humano que se encuentra en el cromosoma 9 y se cree que está involucrado en la regulación de la función de las células nerviosas. Las mutaciones en este gen se han relacionado con varias enfermedades neurológicas, especialmente la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT).

¿Cómo afecta la mutación de C9orf72 a las células nerviosas?

Las mutaciones en C9orf72 pueden provocar la producción de proteínas anormales que se acumulan en las células nerviosas, causando daño y muerte celular. Se cree que este proceso contribuye al desarrollo de la ELA y la DFT.

¿Cómo se está investigando C9orf72?

Los investigadores están estudiando C9orf72 para entender mejor cómo se relaciona con la ELA y la DFT. Se están desarrollando tratamientos potenciales para estas enfermedades que se dirigen a la proteína anormal producida por la mutación de C9orf72. Además, se están llevando a cabo estudios genéticos para determinar la frecuencia de la mutación de C9orf72 en pacientes con ELA y DFT, lo que ayudará a identificar a las personas que podrían beneficiarse de tratamientos específicos.

Referencias