La deficiencia de HGPRT, también conocida como síndrome de Lesch-Nyhan, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), lo que conduce a la acumulación de ácido úrico...
El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta principalmente al tejido conectivo del cuerpo, lo que puede causar problemas en el corazón, los ojos, los huesos y los vasos sanguíneos. El diagnóstico se realiza a través de un examen...
El sarcoglicano épsilon (SGCE) es una proteína muscular que está involucrada en la distrofia muscular hereditaria. La deficiencia de SGCE puede causar debilidad muscular y otros síntomas relacionados con la enfermedad. En este artículo se discuten los mecanismos y las implicaciones...
La deficiencia de Triosefosfato Isomerasa 1 (TPI1) es una enfermedad genética del metabolismo. Se caracteriza por una disminución o ausencia de la proteína TPI1, lo que conduce a la acumulación de compuestos tóxicos en el cuerpo y a una amplia variedad...
La neurofibromatosis es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos en los nervios. El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y la realización de pruebas genéticas. No existe...
La deficiencia de la citocromo P450 oxidoreductasa (POR) es una enfermedad genética rara que puede tener una amplia variedad de presentaciones clínicas y hallazgos bioquímicos. La mutación R457H en el gen POR es una de las más comunes en pacientes chinos....
La Incontinentia pigmenti es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por la aparición de manchas en la piel, problemas dentales, oculares y neurológicos. El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y...
COL11A2 es una proteína que se ha asociado con enfermedades genéticas relacionadas con la audición, como la sordera no sindrómica. Varias investigaciones han identificado mutaciones en el gen COL11A2 como causa de dicha enfermedad. En este artículo se presentan algunas de...
El síndrome de Werner es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un envejecimiento celular acelerado. La helicasa WRN, también conocida como recq like helicase, juega un papel clave en la regulación de la reparación del ADN y la prevención...
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. BBS10 es uno de los genes asociados con esta condición, y su mutación puede causar problemas de visión, obesidad y otros síntomas....
DNAH5, también conocido como Dynein Axonemal Heavy Chain 5, es una proteína motora esencial para el correcto funcionamiento del cilio. Mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden causar enfermedades genéticas como la discinesia ciliar primaria, que afecta la capacidad...
RecQ4 es una proteína helicasa que juega un papel importante en la prevención de errores en la replicación del ADN. Su mutación ha sido asociada con un mayor riesgo de desarrollar cáncer. En este artículo, exploramos los mecanismos detrás de su...
La proteína GJB2, también conocida como conexina 26, es un componente clave de los canales de unión, que permiten la comunicación intercelular en una amplia variedad de tejidos. Las mutaciones en el gen GJB2 se han relacionado con varios trastornos auditivos,...
El TSC2 (tsc complex subunit 2, también conocido como Tuberin) es una proteína codificada por el gen TSC2 que regula el crecimiento celular y la proliferación en diversos tejidos del cuerpo. Las mutaciones en el gen TSC2 están asociadas al síndrome...
SMC3 es una proteína supervisora de la integridad del genoma que desempeña un papel crucial en la organización cromosómica y la respuesta al daño del ADN. Diversos estudios han demostrado la importancia de SMC3 en la protección del genoma y su...
El canal de calcio CACNA1D subunidad alfa1 d está involucrado en diversas enfermedades genéticas. Este artículo describe algunos de los trastornos asociados con mutaciones en este gen y sus características clínicas....
La adenosina monofosfato desaminasa 1 (AMPD1) es una enzima encargada del metabolismo de la adenosina monofosfato (AMP) en el músculo esquelético. Las mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden provocar diversas enfermedades musculares. Aunque la deficiencia de AMPD1 puede...
RPGR, también conocido como GTPase regulator, es un gen ubicado en el cromosoma X que está implicado en la patogénesis de la retinitis pigmentosa. Esta enfermedad genética se caracteriza por la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina, lo que...
PGAP2 es una proteína que juega un papel crucial en la generación y modificación de proteínas ancladas al glicosilfosfatidilinositol (GPI). Su disfunción puede llevar a enfermedades genéticas raras y cáncer. Conozca más acerca de PGAP2 y su relación con la post-traducción...
La cadena pesada de miosina 3 (MYH3) es un gen que ha sido implicado en la artrógrifis distal, una condición que afecta la movilidad de las articulaciones. Mutaciones en este gen pueden ser causantes de la enfermedad, y su estudio puede...
El gen SLC6A3 codifica para una proteína de transporte de dopamina que está involucrada en el desarrollo de la adicción a las drogas. Estudios han identificado variantes genéticas en SLC6A3 que afectan la cantidad de dopamina disponible en el cerebro, lo...
MSX1 es un gen que codifica una proteína homeodominio llamada msh homeobox 1. Esta proteína desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario, y se ha relacionado con varios trastornos genéticos en humanos....
RAG1 (Recombination Activating Gene 1) es una proteína esencial en la reordenación de los segmentos variables de los genes de los receptores de linfocitos B y T en vertebrados, un proceso crucial para la generación de la diversidad del sistema inmunológico....
El colágeno tipo I alfa 1 es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, la principal proteína estructural de los huesos y otros tejidos conectivos en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen COL1A1 que codifica la síntesis...
TBX1 es un gen importante para el desarrollo y la función de diversos tejidos en el cuerpo humano. Investigaciones recientes han demostrado que TBX1 también está involucrado en la regulación de la diferenciación celular, en particular en la diferenciación de células...
El gen hoxb13 es un factor de transcripción que pertenece a la familia de proteínas homeobox. Su expresión es crucial en el desarrollo embrionario, especialmente en la formación de la médula espinal y la diferenciación de las células motoras. Además, se...
FRMD7 es un importante gen que desempeña un papel en el desarrollo celular y la patogénesis del cáncer de próstata. Investigaciones recientes han identificado SPINK1 como un gen de susceptibilidad para el cáncer de próstata esporádico, y se ha descubierto que...
