GJB2 Gap Junction Protein Beta 2: Proteína Esencial para la Audición
La proteína GJB2, también conocida como conexina 26, es un componente clave de los canales de unión, que permiten la comunicación intercelular en una amplia variedad de tejidos. Las mutaciones en el gen GJB2 se han relacionado con varios trastornos auditivos, incluida la sordera hereditaria. Este artículo revisa las diferentes mutaciones y polimorfismos en el gen GJB2, así como las estructuras moleculares de los canales de unión que incluyen esta proteína.
¿Qué es la Proteína GJB2 Gap Junction Protein Beta 2?
La proteína GJB2 Gap Junction Protein Beta 2, también conocida como conexina 26, es una proteína esencial para la audición.
Función de la Proteína GJB2 Gap Junction Protein Beta 2
La Proteína GJB2 Gap Junction Protein Beta 2 es un componente clave de los canales de comunicación entre las células del oído interno que permiten la transmisión de señales auditivas al cerebro. Los cambios genéticos en la Proteína GJB2 Gap Junction Protein Beta 2 pueden causar sordera congénita o pérdida auditiva progresiva.
Investigación y Tratamiento de la Sordera Congénita
La investigación en la Proteína GJB2 Gap Junction Protein Beta 2 ha llevado al desarrollo de pruebas genéticas que pueden identificar mutaciones en el gen GJB2 y predecir el riesgo de sordera congénita en bebés. Además, la terapia génica se está investigando como un posible tratamiento para la sordera congénita causada por mutaciones en el gen GJB2.
Referencias
Todo lo que debes saber sobre la Akt3 Akt Serine/Threonine Kinase 3
Todo lo que necesitas saber sobre la catalasa CAT
Col4a3: La cadena alfa 3 del colágeno tipo IV
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