SMN2 survival of motor neuron 2, centromérico: qué es y cómo funciona

El gen SMN2, centromérico de la supervivencia del motor neuronal 2, es un importante regulador de la atrofia muscular espinal (AME). Investigaciones recientes han identificado variantes de SMN2 que se asocian con la AME en pacientes de diferentes partes del mundo. Además, estudios han demostrado que la expresión de SMN2 puede ser modulada en células de astrocitos humanos. En este artículo, se revisan algunos de los avances más recientes en el conocimiento de SMN2 y su papel en la AME.

¿Qué es SMN2 survival of motor neuron 2, centromérico?

SMN2 survival of motor neuron 2, centromérico es un gen que se encuentra en el cromosoma 5 humano y que produce una proteína llamada SMN (Survival of Motor Neuron). Está relacionado con la enfermedad de la neurona motora, una patología que afecta a los músculos y al sistema nervioso.

¿Cómo funciona SMN2 survival of motor neuron 2, centromérico?

El gen SMN2 se encarga de producir una proteína que es esencial para la supervivencia de las células nerviosas que controlan los movimientos musculares. Cuando hay una mutación en este gen, se produce una disminución de la producción de la proteína SMN y esto puede provocar la enfermedad de la neurona motora.

El SMN2 survival of motor neuron 2, centromérico ha sido objeto de estudios para desarrollar tratamientos para la enfermedad de la neurona motora. Se han llevado a cabo investigaciones para aumentar la producción de la proteína SMN mediante el uso de fármacos y terapias génicas.

Referencias