Enfermedad de Hartnup: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para absorber ciertos aminoácidos esenciales. Los síntomas pueden incluir problemas de piel, trastornos neurológicos y gastrointestinales, así como fotosensibilidad y problemas de visión. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. No existe una forma conocida de prevenir la enfermedad de Hartnup, ya que es un trastorno genético.

Introducción

La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario que afecta la absorción de ciertos aminoácidos esenciales en el intestino delgado. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen SLC6A19 que codifica para el transportador de aminoácidos neutros B0AT1. La deficiencia de este transportador lleva a una disminución en la absorción de aminoácidos como triptófano, fenilalanina y tirosina, lo que puede causar una serie de síntomas neurológicos, dermatológicos y gastrointestinales.

Epidemiología

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 30.000-40.000 personas en todo el mundo. La enfermedad se presenta en todas las razas y ambos sexos son igualmente afectados.

Cuadro clínico

Los síntomas de la enfermedad de Hartnup pueden variar mucho entre los pacientes, incluso entre miembros de la misma familia. Los síntomas más comunes incluyen:

• Piel áspera y descamada
• Ataxia cerebelosa
• Fotofobia
• Diarrea
• Vómitos
• Retraso en el crecimiento

Los síntomas pueden empeorar con la exposición al sol, el estrés o la infección.

Causas

La enfermedad de Hartnup es causada por una mutación en el gen SLC6A19 que codifica para el transportador de aminoácidos neutros B0AT1. Esta mutación lleva a una disminución en la absorción de aminoácidos esenciales en el intestino delgado, lo que puede causar una serie de síntomas neurológicos, dermatológicos y gastrointestinales.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Hartnup pueden variar mucho entre los pacientes, incluso entre miembros de la misma familia. Los síntomas más comunes incluyen:

• Piel áspera y descamada
• Ataxia cerebelosa
• Fotofobia
• Diarrea
• Vómitos
• Retraso en el crecimiento

Los síntomas pueden empeorar con la exposición al sol, el estrés o la infección.

Enfermedad de Hartnup: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención

La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para absorber ciertos aminoácidos esenciales. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen SLC6A19, que codifica una proteína transportadora de aminoácidos en los riñones y el intestino delgado.

Los síntomas de la enfermedad de Hartnup pueden incluir problemas de piel, trastornos neurológicos y gastrointestinales, así como fotosensibilidad y problemas de visión. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sangre y orina para detectar niveles anormales de aminoácidos.

El tratamiento de la enfermedad de Hartnup se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye la suplementación con aminoácidos, la protección de la piel de la exposición solar y el tratamiento de infecciones secundarias.

No existe una forma conocida de prevenir la enfermedad de Hartnup, ya que es un trastorno genético. Sin embargo, la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Referencias