Etiqueta: enfermedad de hartnup

La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para absorber ciertos aminoácidos esenciales. Los síntomas pueden incluir problemas de piel, trastornos neurológicos y gastrointestinales, así como fotosensibilidad y problemas de visión. El tratamiento se centra...

SLC7A9, también conocido como solute carrier family 7 member 9, es una proteína de transporte que ayuda en la absorción de aminoácidos en la célula. Mutaciones en este gen se han relacionado con la enfermedad de Hartnup y otros trastornos metabólicos....