Etiqueta: trastorno metabólico

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina. El tratamiento de la PKU consiste en una dieta baja en fenilalanina, que debe comenzar inmediatamente después del...

La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para absorber ciertos aminoácidos esenciales. Los síntomas pueden incluir problemas de piel, trastornos neurológicos y gastrointestinales, así como fotosensibilidad y problemas de visión. El tratamiento se centra...