El gen ARX, también conocido como aristaless related homeobox, juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario, especialmente en la formación del cerebro y del sistema nervioso. Además, su mutación ha sido relacionada con enfermedades como la distrofia muscular. En este...
La proteína cartilage oligomeric matrix protein (COMP) tiene un papel importante en la patogénesis de enfermedades del cartílago, incluyendo la osteoartritis. Se ha propuesto como biomarcador para esta enfermedad, así como para otras enfermedades reumáticas. La investigación sobre las interacciones moleculares...
Notch2 es un gen que juega un papel crucial en el desarrollo del sistema nervioso, los vasos sanguíneos y las células cardiacas. Su función principal es la regulación genética, y se ha demostrado que interactúa con otros genes como EphB2 para...
DCX (doublecortin) es una proteína asociada a la migración neuronal, cuyas mutaciones se han relacionado con epilepsia, ceguera y retraso mental. Su papel en la diferenciación neuronal y en la muerte celular ha sido estudiado en la retina, especialmente en las...
El THAP1 es un gen que contiene el dominio THAP y que se ha relacionado con la distonía. Un nuevo estudio muestra que el THAP1 también puede regular la proliferación y migración de las células endoteliales. Estos hallazgos pueden tener implicaciones...
MAOA es una enzima que regula la cantidad de neurotransmisores en el cerebro. Variaciones en el gen que codifica para esta enzima han sido relacionadas con cambios en comportamiento, incluyendo la agresividad. Además, estudios han encontrado interacciones entre el gen MAOA...
El receptor de hidrocarburos arílicos interactuantes de proteínas (AIP) es una proteína clave en la regulación de la expresión génica y el mantenimiento de la homeostasis celular. La disfunción de AIP ha sido asociada con varias enfermedades, como el cáncer y...
ZFYVE26 es una proteína que ha sido objeto de estudio en relación a su implicación en enfermedades neurodegenerativas y en la regulación de procesos celulares como la autophagy y la proliferación celular en tumores. Diversos estudios han demostrado que ZFYVE26 puede...
La proteína ECM1 (Matriz Extracelular 1) es un importante regulador de la adhesión celular y la diferenciación, y se ha descubierto que desempeña un papel en la progresión del cáncer y la diferenciación de las células madre. Este artículo resume los...
Los dipeptidos repetidos de arginina-glutamato (rere) son un tipo de repetición de aminoácidos que se encuentran en proteínas asociadas a ciertas enfermedades neurológicas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Estudios recientes han demostrado que estas repeticiones pueden afectar la estructura y...
La subunidad catalítica de la polimerasa gamma del ADN mitocondrial, conocida como Polg, es una proteína esencial para la replicación del ADN en las mitocondrias. Polg es responsable de la síntesis de ADN mitocondrial y su correcto funcionamiento es crucial para...
La proteína de choque térmico HSPB1 es un miembro importante de la familia HSP y tiene un papel clave en la respuesta al estrés celular. En los últimos años, se ha demostrado que HSPB1 está implicada en el desarrollo y progresión...
ADAMTSL2 es una proteína que desempeña un papel importante en el desarrollo de la piel y en la formación de la microestructura del hueso. Estudios recientes han demostrado que su disfunción puede estar relacionada con diferentes patologías en estos tejidos....
El metabolismo de la cobalamina asociada a la MMAA es un proceso importante para el mantenimiento de la salud. Sin embargo, los trastornos en este proceso pueden llevar a problemas de salud graves. En este artículo se revisan los principales aspectos...
La fxn frataxina es una proteína importante en la enfermedad de Friedreich y su ausencia puede causar distrofia muscular. En este artículo se revisa su papel en la patología y se discuten posibles tratamientos....
El CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) es una proteína esencial para el desarrollo temprano del embrión y para la regulación de la expresión génica. Mutaciones en el gen CHD7 están asociadas a la síndrome de CHARGE, un trastorno raro...
La cadena alfa 2 del colágeno tipo VIII (COL8A2) es una proteína que se encuentra en la córnea del ojo humano y que juega un papel esencial en su función. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas...
La proteína tirosina fosfatasa no receptora del tipo 11 (PTPN11) es una enzima que regula la actividad de las proteínas tirosina quinasas. La mutación en el gen PTPN11 puede causar el síndrome de Noonan y contribuir al desarrollo de varios tipos...
Este artículo explora el papel del gen huntingtin en la regulación de la transcripción neuronal y su relación con la enfermedad de Huntington y la neurodegeneración. Se analizan los avances en la investigación del gen y se discuten las implicaciones de...
El factor regulador interferón 6 (IRF6) es un gen que desempeña un papel importante en el desarrollo de los labios y el paladar durante el embarazo. Las mutaciones en este gen pueden llevar a defectos congénitos como el labio leporino y...
La apolipoproteína E es una proteína que juega un papel importante en diversas enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Huntington. A través de varios estudios se ha demostrado que ciertas variantes del gen que codifica para...
La proteína ribosomal S10 es esencial en la síntesis proteica, ya que se encarga de unir el ARN ribosomal con el ARN mensajero. Esta proteína también está involucrada en la regulación de la expresión génica y en la respuesta a diferentes...
Sacs es una proteína que actúa como chaperona molecular de la familia HSP70. Tiene un papel importante en la enfermedad de Huntington y su actividad está regulada en respuesta al estrés oxidativo....
Opa3 es un regulador del metabolismo lipídico de la membrana mitocondrial externa. Este artículo presenta estudios que demuestran su importancia en la estabilización de la función mitocondrial y la prevención de la apoptosis en células de melanoma. Las mutaciones en el...
La catalasa es una enzima antioxidante presente en varios organismos, que cataliza la descomposición del peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno. Su papel en la defensa contra el estrés oxidativo y su participación en la virulencia de algunas bacterias son...
El gen C9orf72 es un importante foco de investigación en la búsqueda de causas de la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal. Sus expansiones hexanucleotídicas se han encontrado en gran parte de los casos de estas enfermedades, lo...
El gen DKC1 codifica la proteína disquerina, que juega un papel crucial en la síntesis de pseudouridina y en la actividad de la telomerasa. La deficiencia de disquerina se asocia con trastornos hematológicos, como la disqueratosis congénita y la anemia aplásica....
