Polg DNA polimerasa gamma, subunidad catalítica

La subunidad catalítica de la polimerasa gamma del ADN mitocondrial, conocida como Polg, es una proteína esencial para la replicación del ADN en las mitocondrias. Polg es responsable de la síntesis de ADN mitocondrial y su correcto funcionamiento es crucial para la viabilidad celular y la salud humana. En este artículo se revisan los avances más recientes en el conocimiento de la estructura y función de Polg, así como su implicación en enfermedades relacionadas con el ADN mitocondrial.

¿Qué es la polimerasa gamma?

La polimerasa gamma es una enzima que se encuentra en las células eucariotas y es responsable de replicar el ADN mitocondrial. Esta enzima es una compleja estructura formada por dos subunidades diferentes: la subunidad catalítica, denominada POLG, y la subunidad accesoria, denominada POLG2. En este artículo nos centraremos en la subunidad POLG.

Función de la subunidad POLG

La subunidad POLG es la encargada de llevar a cabo la síntesis de nuevo ADN mitocondrial. Esta enzima es fundamental para la replicación del ADN mitocondrial porque es la única polimerasa conocida que es capaz de replicar este tipo de ADN. Además, la polimerasa gamma es esencial para la estabilidad del ADN mitocondrial, y su disfunción puede causar una serie de enfermedades mitocondriales graves.

Alteraciones genéticas de la subunidad POLG

Se han descubierto muchas alteraciones genéticas diferentes en la subunidad POLG que pueden causar una variedad de enfermedades mitocondriales. Por ejemplo, algunas mutaciones pueden afectar la capacidad de la enzima para replicar el ADN mitocondrial con precisión, lo que resulta en la acumulación de mutaciones en el ADN mitocondrial y una disfunción mitocondrial grave.

Implicaciones terapéuticas

Aunque aún se está investigando, se cree que los inhibidores de la polimerasa gamma podrían ser útiles para tratar algunas enfermedades mitocondriales. Al inhibir esta enzima, se podría ralentizar la replicación del ADN mitocondrial dañado, lo que podría reducir la acumulación de mutaciones y mejorar la función mitocondrial.

En resumen, la subunidad catalítica de la polimerasa gamma, POLG, es una enzima esencial que desempeña un papel clave en la replicación y estabilidad del ADN mitocondrial. Las alteraciones genéticas en esta enzima pueden causar enfermedades mitocondriales graves, y los inhibidores de la polimerasa gamma pueden tener implicaciones terapéuticas importantes en el futuro.

Referencias