La encefalopatía metabólica es un trastorno cerebral que ocurre como resultado de una disfunción metabólica. Los síntomas pueden variar dependiendo de la causa subyacente, pero en general incluyen confusión, debilidad, fatiga y convulsiones. El tratamiento de la encefalopatía metabólica se centra...
El gen RARS2 codifica para la arginyl-trna sintetasa 2, mitocondrial, una enzima involucrada en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Wolfram, epilepsia mioclónica y espasmos...
Serac1 es una proteína crucial en el metabolismo mitocondrial y ha sido relacionada con diversas enfermedades mitocondriales, incluyendo la enfermedad de Parkinson. En este artículo se discuten las mutaciones identificadas en el gen de Serac1, su función en la regulación del...
La proteína transmembrana 70 (TMEM70) es esencial para el funcionamiento normal del complejo V de la cadena de transporte de electrones de la mitocondria. Mutaciones en el gen TMEM70 pueden llevar a la deficiencia del complejo V y provocar enfermedades mitocondriales...
SDHAF2 es una proteína esencial para el ensamblaje del complejo de deshidrogenasa de succinato en las mitocondrias. Las mutaciones en el gen SDHAF2 se han asociado con enfermedades mitocondriales, lo que destaca la importancia de esta proteína en la función mitocondrial....
CoQ8B, también conocida como coenzima Q8B, es una proteína que desempeña un papel clave en la producción de energía en las mitocondrias. La deficiencia de coenzima Q10 puede causar enfermedades mitocondriales, y la terapia con ubiquinol-10 ha demostrado ser efectiva en...
OPA1 es una proteína dinamina GTPasa importante para la dinámica mitocondrial y la apoptosis. Su disfunción está relacionada con enfermedades mitocondriales. Este artículo revisa la función de OPA1 y su procesamiento en la enfermedad....
La acads acyl-coa dehydrogenase short chain es una enzima implicada en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena corta. Los defectos en su actividad enzimática pueden dar lugar a trastornos metabólicos como la deficiencia de la trifuncionalidad mitocondrial o la...
El mt-tl1 es un gen que codifica para el ARNt leucina 1 (UUA/G) en mitocondrias humanas. Las mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, como la depleción de ADN mitocondrial en el hígado y el cerebro. Esta...
La helicasa TWNK es una proteína esencial para la replicación del ADN mitocondrial en humanos. Su función es desenrollar el ADN en las regiones de replicación para que la polimerasa pueda unir nucleótidos. Mutaciones en el gen TWNK se han asociado...
SLC25A4, también conocido como solute carrier family 25 member 4, es un transportador de nucleótidos mitocondrial que juega un papel crucial en el transporte de ADP y ATP a través de la membrana mitocondrial interna. Las mutaciones en SLC25A4 se han...
La subunidad 6 del complejo I mitocondrial, codificada por el gen mt-nd6 en el ADN mitocondrial, es esencial para el correcto funcionamiento de la cadena respiratoria y la producción de energía. Las mutaciones en este gen están asociadas con diversas enfermedades...
El mt-tk es un gen mitocondrial que codifica para el trna lisina, siendo vital para la síntesis de proteínas en las mitocondrias. Mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, por lo que su identificación y estudio es...
El gen FBXL4 codifica para la proteína F-box and leucine rich repeat protein 4, que juega un papel importante en el complejo de la cadena de transporte de electrones en la mitocondria. Alteraciones en este gen pueden causar la enfermadad mitocondrial...
El mt-nd5 es una subunidad esencial de la NADH:ubiquinone oxidoreductasa mitocondrial, que tiene un papel fundamental en la producción de energía celular. Se ha encontrado evidencia de su implicación en enfermedades mitocondriales, lo que lo convierte en un posible objetivo terapéutico...
La subunidad catalítica de la polimerasa gamma del ADN mitocondrial, conocida como Polg, es una proteína esencial para la replicación del ADN en las mitocondrias. Polg es responsable de la síntesis de ADN mitocondrial y su correcto funcionamiento es crucial para...
Timm8a es una proteína que se encuentra en la membrana interna mitocondrial y tiene un papel importante en el mantenimiento de la función mitocondrial. Las mutaciones en el gen que codifica para timm8a pueden estar asociadas con enfermedades mitocondriales, como el...
