ACADS: la enzima Acyl-CoA Dehydrogenase Short Chain

Por 29 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

La acads acyl-coa dehydrogenase short chain es una enzima implicada en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena corta. Los defectos en su actividad enzimática pueden dar lugar a trastornos metabólicos como la deficiencia de la trifuncionalidad mitocondrial o la deficiencia de la acetoacetil-CoA tiolasa. Estas enfermedades mitocondriales tienen una amplia variabilidad fenotípica y pueden presentarse con síntomas neurológicos, hepáticos o cardíacos, entre otros.

¿Qué es ACADS?

ACADS es una enzima llamada Acyl-CoA Dehydrogenase Short Chain, que se encarga de la oxidación de ácidos grasos de cadena corta en la mitocondria de las células. Esta enzima es esencial para la producción de energía en el cuerpo humano y su deficiencia puede causar problemas metabólicos graves.

Síntomas de la deficiencia de ACADS

La deficiencia de ACADS puede causar una variedad de síntomas, incluyendo vómitos, diarrea, hipoglucemia, letargo, convulsiones y en algunos casos, muerte súbita. La prevalencia de esta deficiencia es desconocida, ya que no se realiza un tamizaje sistemático para detectarla.

Tratamiento de la deficiencia de ACADS

Aunque no existe una cura para la deficiencia de ACADS, los síntomas pueden ser tratados con una dieta específica y suplementos de nutrientes. Los pacientes deben evitar ciertos alimentos, como los que contienen ácidos grasos de cadena corta, y deben recibir suplementos de L-carnitina, que ayuda en la oxidación de ácidos grasos.

Importancia de la investigación en ACADS

La investigación en ACADS es importante para entender mejor los problemas metabólicos y mejorar la prevención y el tratamiento de la deficiencia de esta enzima. También puede tener implicaciones para enfermedades relacionadas con el metabolismo de los ácidos grasos, como la obesidad, la diabetes y la enfermedad del hígado graso no alcohólico.

Referencias

  • Baruteau J, Sachs P, Broué P, Brivet M, Abdoul H, Vianey-Saban C, Desguerre I, Ponsot G, Dionisi-Vici C, de Lonlay P. Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study of 187 patients. J Inherit Metab Dis. 2012 Mar;35(2):291-302. doi: 10.1007/s10545-011-9380-3. Epub 2011 Sep 14. PMID: 21915797.
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    Sobre el autor

    Lucía Eva María Sanz Bayón