La cistationina-beta-sintasa (CBS) es una enzima que juega un papel crítico en el metabolismo del aminoácido metionina. Las mutaciones en el gen CBS pueden causar una enfermedad metabólica llamada homocistinuria, que se caracteriza por niveles elevados de homocisteína en la sangre...
La acads acyl-coa dehydrogenase short chain es una enzima implicada en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena corta. Los defectos en su actividad enzimática pueden dar lugar a trastornos metabólicos como la deficiencia de la trifuncionalidad mitocondrial o la...
PGAM2 es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo celular y ha sido identificada como una nueva diana terapéutica en el tratamiento del cáncer. Investigaciones recientes han demostrado su papel en la promoción del metabolismo aeróbico, la regulación...
El CTNS (transportador de cistina lisosomal) es una proteína que se encuentra en la membrana de los lisosomas y es responsable del transporte de cistina fuera de la célula. La acumulación de cistina causada por una mutación en el gen CTNS...
La arginina vasopresina es una neurohormona producida en el hipotálamo y liberada en respuesta a diferentes estímulos, incluyendo la deshidratación y el estrés. Esta molécula actúa en diferentes áreas del sistema nervioso, incluyendo el cerebro y la médula espinal, y desempeña...
DPY19L2, también conocido como DPY-19 like 2, es un gen que se ha identificado como una de las principales causas de globozoospermia, una enfermedad en la que los espermatozoides tienen una cabeza redonda y lisa en lugar de una forma ovalada...
Kallikrein B1 (KLKB1) es una proteasa serina que ha sido implicada en diversos procesos fisiológicos y patológicos, incluyendo el cáncer de mama. En este artículo, se revisan los estudios que han analizado la expresión de KLKB1 en el cáncer de mama,...
La proteína de unión de brecha gamma 2 tiene un papel crucial en la comunicación celular y en la formación de tejidos, según estudios recientes realizados por Juan Pérez, María Gómez, Ana López y Carlos Martínez....
El canal de sodio SCN10A ha sido estudiado en relación al dolor crónico y las arritmias cardíacas, y las variantes genéticas en este gen pueden tener implicaciones importantes en la medicina personalizada. Este artículo revisa la investigación reciente en torno a...
CYP11B2, también conocido como aldosterona sintasa, es una enzima clave en la producción de aldosterona en la glándula suprarrenal. La aldosterona es una hormona esteroidea que juega un papel importante en la regulación del equilibrio de líquidos y electrolitos en el...
La sucrasa-isomaltasa es una enzima presente en el intestino delgado que se encarga de descomponer la sacarosa y otros azúcares. Su deficiencia puede causar intolerancia a la sacarosa y otras enfermedades hereditarias del metabolismo de los hidratos de carbono. La nutrición...
ACAD9 es una proteína de la familia de la dehidrogenasa de acil-CoA que ha demostrado tener un papel importante en la proliferación, migración e invasión de varios tipos de cáncer, incluyendo cáncer de vejiga y de mama. Además, ha sido identificada...
STAT4 es un factor de transcripción que pertenece a la familia de proteínas STAT. Se encuentra involucrado en la activación de la transcripción de genes en respuesta a señales extracelulares, como las citocinas. La vía de señalización de STAT4 está involucrada...
La proteína asociada a factor X regulatorio (RFXAP) tiene un papel importante en la regulación de la transcripción de los genes del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II y en diversas enfermedades autoinmunitarias y cáncer de tiroides. En este...
CRB1 (Crumbs 1) es un componente del complejo de polaridad celular que juega un papel crucial en el mantenimiento de la polaridad y la adhesión de las células fotorreceptoras en la retina. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen...
Dll4 (Delta like canonical notch ligand 4) es una proteína codificada por el gen DLL4, que está involucrada en la señalización celular a través de la vía Notch. Esta proteína es expresada principalmente en células endoteliales y juega un papel crucial...
El SATB2 es un gen clave en el desarrollo neuronal, ya que regula la expresión de otros genes y juega un papel importante en la formación de conexiones neuronales en el cerebro. Su disfunción se ha relacionado con diversas enfermedades y...
La agl amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase es una enzima importante en el metabolismo del glucógeno y su deficiencia puede causar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III. Los pacientes con esta enfermedad pueden presentar síntomas como hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del...
El suclg1, también conocido como succinate-coa ligase alpha subunit, es una proteína que juega un papel importante en la producción de energía en las mitocondrias. Se ha descubierto que mutaciones en el gen suclg1 están asociadas a diversas enfermedades mitocondriales. Los...
SLC17A5 es un gen que codifica para un transportador vesicular de glutamato, involucrado en la neurotransmisión. Mutaciones en este gen pueden causar la deficiencia cerebral de creatina autosómica recesiva 3, una enfermedad metabólica rara con síntomas neurológicos graves. Sin embargo, también...
RDH5, también conocido como retinol dehydrogenase 5, es una enzima esencial para el metabolismo de la vitamina A y la visión. Las mutaciones en el gen que codifica para RDH5 pueden llevar a enfermedades oculares hereditarias, tales como la enfermedad de...
El mt-atp6, también conocido como subunidad 6 de la membrana de la sintasa de ATP codificada mitocondrialmente, es un gen crítico para la función mitocondrial y se ha relacionado con varias enfermedades mitocondriales. Este artículo explora la importancia del mt-atp6 y...
ERCC8 es una proteína esencial en la reparación del ADN, formando parte del complejo de ubiquitin ligasa CSA. Su función principal es la de unir proteínas al complejo para ser marcadas con ubiquitina y degradadas por el proteasoma, permitiendo así la...
VKORC1 es una proteína que juega un papel crucial en la vía de la vitamina K y es el blanco de los anticoagulantes. Polimorfismos en el gen VKORC1 pueden tener un impacto significativo en la respuesta a los medicamentos anticoagulantes, lo...
CYP1B1 es una enzima perteneciente a la familia del citocromo P450 que se ha relacionado con varios tipos de cáncer. Estudios han demostrado que la expresión de CYP1B1 está regulada epigenéticamente en células de cáncer de pulmón y que ciertos polimorfismos...
El CFTR (Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) es una proteína que regula el transporte de cloruro y otros iones a través de las membranas celulares. La mutación del gen CFTR es la causa subyacente de la Fibrosis Quística,...
ABCC2, también conocido como MRP2, es un transportador de membrana que ha sido implicado en la resistencia a fármacos en varios tipos de cáncer. Estudios recientes sugieren que ABCC2 puede mediar la resistencia a cisplatino en cáncer de pulmón y que...
