Todo lo que necesitas saber sobre SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7

Por 23 abril, 2023 Genética 0 comentarios

SLC7A9, también conocido como solute carrier family 7 member 9, es una proteína de transporte que ayuda en la absorción de aminoácidos en la célula. Mutaciones en este gen se han relacionado con la enfermedad de Hartnup y otros trastornos metabólicos.

¿Qué es SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7?

SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7 es una proteína codificada por el gen SLC7A9. Esta proteína es un transportador de aminoácidos que se encuentra en la membrana celular y es esencial para el transporte de cisteína y ácido glutámico. La deficiencia de este gen puede causar la enfermedad de Cistinuria, que es un trastorno metabólico hereditario que afecta el transporte de cistina y otros aminoácidos en los riñones y las vías urinarias.

¿Cómo funciona SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7?

SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7 funciona como un transportador de aminoácidos. Esta proteína se une a los aminoácidos cisteína y ácido glutámico y los transporta a través de la membrana celular. También es responsable de transportar otros aminoácidos, como la arginina y la lisina. La deficiencia de SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7 puede causar la acumulación de cistina en los riñones y las vías urinarias, lo que puede llevar a la formación de cálculos renales y otros problemas de salud.

¿Cuál es la importancia de SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7?

SLC7A9 miembro 9 de la familia de transportadores de solutos 7 es importante para la salud humana porque es esencial para el transporte de aminoácidos. La deficiencia de este gen puede causar la enfermedad de Cistinuria, que es un trastorno metabólico hereditario. La enfermedad de Cistinuria puede causar la formación de cálculos renales y otros problemas de salud. El tratamiento de la enfermedad de Cistinuria incluye cambios en la dieta, medicamentos y, en algunos casos, cirugía.

Referencias

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    Lucía Eva María Sanz Bayón