Todo lo que necesitas saber sobre ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9

ABCC9 es un gen que codifica un canal iónico y pertenece a la subfamilia C de la familia de las ATP-binding cassette (ABC). Este canal está involucrado en procesos fisiológicos como la regulación del flujo de calcio, y su disfunción se ha asociado con enfermedades cardiovasculares y cáncer, como el glioma. Además, se ha propuesto que ABCC9 podría ser un posible objetivo terapéutico en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca.

¿Qué es ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9?

ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 es un gen que se encuentra en el cromosoma 12 humano y codifica para la proteína SUR2, que forma parte de los canales de potasio sensibles al ATP (KATP). Estos canales regulan la entrada y salida de iones de potasio en las células, lo que es importante para la función del corazón y otros tejidos.

Función de ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9

La proteína SUR2, codificada por ABCC9, es esencial para el correcto funcionamiento de los canales KATP en el corazón y otros tejidos. En el corazón, la regulación de estos canales es importante para la contracción y relajación del músculo cardíaco, y también para la respuesta a la falta de oxígeno (isquemia). En otros tejidos, los canales KATP están implicados en la regulación de la secreción de insulina y la respuesta a la hipoxia.

Cuestiones médicas relacionadas con ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9

Las mutaciones en ABCC9 han sido relacionadas con varias enfermedades, incluyendo el síndrome de Dilation 1 (DLG1), el síndrome de Cantú y la diabetes neonatal. Además, ciertos medicamentos que se utilizan en el tratamiento de la angina (como el nicorandil) y la hipertensión (como el minoxidil) actúan sobre los canales KATP regulados por la proteína SUR2.

Referencias

Etiquetas:abcc9, atp-binding cassette, canal iónico, enfermedades cardiovasculares, glioma