La polidactilia de mano es una condición congénita en la que el bebé nace con un dedo extra en la mano. El tratamiento depende de la ubicación y estructura del dedo extra, y en algunos casos puede requerir cirugía. No se...
La hemofilia es una enfermedad genética que afecta la coagulación de la sangre. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de coagulación sanguínea y análisis genéticos. El tratamiento se basa en la administración de concentrados de factor de coagulación. La...
La hemofilia A es una enfermedad genética que se caracteriza por la falta de una proteína llamada factor VIII de la coagulación en la sangre. El tratamiento consiste en la administración de factor VIII de la coagulación y la prevención se...
La poikiloderma atrófica es una enfermedad de la piel que se caracteriza por la aparición de manchas rojas y marrones, así como por la pérdida de elasticidad y la atrofia de la piel. Actualmente no existe un tratamiento curativo para la...
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a personas de origen mediterráneo. El diagnóstico de la FMF se basa en la presencia de síntomas recurrentes, como fiebre, dolor abdominal y en el pecho, y artritis. El...
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que causa una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. El diagnóstico de la hemocromatosis se basa en una combinación de pruebas de laboratorio y evaluación clínica. El tratamiento de la hemocromatosis se centra en...
La distrofia de uñas - congénito es una enfermedad hereditaria que afecta las uñas de manos y pies desde el nacimiento. Los tratamientos incluyen la aplicación de cremas hidratantes y aceites para las uñas, la eliminación de las uñas deformes y...
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los niños. El diagnóstico de DMD se basa en una combinación de síntomas, examen físico y pruebas genéticas. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del...
El Riñón Poliquístico es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por la formación de múltiples quistes en los riñones. No existe un tratamiento curativo para el Riñón Poliquístico, por lo que el tratamiento se enfoca en el control de los...
La deficiencia de factor XII es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que afecta a menos del 1% de la población. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación de la sangre y análisis genéticos. El tratamiento depende de la gravedad...
La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre en los primeros días de...
La talasemia beta es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de hemoglobina en la sangre. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio, como el análisis de sangre para detectar niveles de hemoglobina y de hierro, y la electroforesis de...
La cistinuria es una enfermedad metabólica que se caracteriza por la presencia de cistina en la orina. El diagnóstico se realiza a través de un análisis de orina en el que se detectan altos niveles de cistina y el tratamiento se...
L2HGDH es una enzima involucrada en el metabolismo del ácido 2-hidroxiglutárico. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden resultar en la acumulación de esta sustancia y causar una enfermedad hereditaria llamada aciduria 2-hidroxiglutárica. Esta enfermedad se caracteriza por anormalidades...
