Deficiencia de Factor XII: Una enfermedad poco común

La deficiencia de factor XII es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que afecta a menos del 1% de la población. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación de la sangre y análisis genéticos. El tratamiento depende de la gravedad de la deficiencia y puede incluir la administración de plasma fresco congelado o concentrados de factor XII. La prevención implica evitar situaciones de riesgo y evaluación en aquellos con antecedentes familiares.

Deficiencia de Factor XII: Una enfermedad poco común

La deficiencia de Factor XII es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre. Se trata de una patología poco común que afecta a menos del 1% de la población mundial. Esta enfermedad se produce cuando el organismo no es capaz de producir suficiente Factor XII, una proteína que interviene en el proceso de coagulación.

Epidemiología de deficiencia de factor xii

La deficiencia de Factor XII es una enfermedad poco frecuente que afecta a menos del 1% de la población mundial. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que un individuo presente la enfermedad, debe heredar dos copias de un gen defectuoso, uno de cada progenitor.

Cuadro clínico de deficiencia de factor xii

La deficiencia de Factor XII puede ser asintomática o presentar síntomas leves. En algunos casos, puede causar una tendencia a sangrar más de lo normal, pero en general, no causa problemas graves de salud.

Causas de deficiencia de factor xii

La deficiencia de Factor XII es una enfermedad hereditaria que se produce por la presencia de un gen defectuoso. Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que los padres portadores del gen defectuoso tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado.

Síntomas de deficiencia de factor xii

Los síntomas de deficiencia de Factor XII pueden variar de una persona a otra. En algunos casos, la enfermedad puede ser asintomática, mientras que en otros puede causar una tendencia a sangrar más de lo normal. Entre los síntomas más comunes se encuentran: hematomas fácilmente, sangrado prolongado después de una lesión, sangrado excesivo después de una cirugía o extracción dental y sangrado menstrual abundante.

Deficiencia de factor XII: diagnóstico, tratamiento y prevención

La deficiencia de factor XII, también conocida como deficiencia de Hageman, es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que afecta a menos del 1% de la población. Esta deficiencia se produce cuando el cuerpo no produce suficiente factor XII, una proteína necesaria para la coagulación de la sangre.

El diagnóstico de la deficiencia de factor XII se realiza mediante pruebas de coagulación de la sangre y análisis genéticos. El tratamiento depende de la gravedad de la deficiencia y puede incluir la administración de plasma fresco congelado o concentrados de factor XII.

La prevención de la deficiencia de factor XII implica evitar situaciones de riesgo, como lesiones o cirugías innecesarias. Aquellos que tienen antecedentes familiares de deficiencia de factor XII deben ser evaluados para determinar si tienen la condición y tomar medidas preventivas.

Referencias

  • Girolami A, Allemand E, Cosi E, Santarossa L. Factor XII deficiency: a comprehensive review. Semin Thromb Hemost. 2013 Oct;39(7):723-34. doi: 10.1055/s-0033-1357276. Epub 2013 Aug 3. PMID: 23913570.
  • Salomon O, Steinberg DM, Zucker M, Varon D, Zivelin A, Seligsohn U. Patients with severe factor XII deficiency have a high incidence of infectious complications after therapeutic procedures. J Thromb Haemost. 2003 Mar;1(3):515-8. PMID: 12871532.