El gen SDHB es un componente del complejo dehidrogenasa de succinato y su mutación se ha relacionado con tumores endocrinos como feocromocitomas y paragangliomas. Estos tumores pueden ser tanto esporádicos como hereditarios y la identificación de mutaciones en el gen SDHB...
TNXB es un gen que codifica para la proteína tenascina-XB, que juega un papel importante en la regeneración tisular y la cicatrización de heridas. Mutaciones en el gen TNXB pueden causar una enfermedad rara llamada deficiencia de tenascina-X, que se hereda...
El déficit de acyl-CoA dehidrogenasa de cadena media (ACADM) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. El diagnóstico temprano es clave para prevenir complicaciones graves como la hipoglucemia y la acidosis...
El síndrome de Kaufman-McKusick es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones congénitas en diversas partes del cuerpo. Se debe a mutaciones en el gen MKKS y su diagnóstico se realiza a través de estudios genéticos....
Mmut es una proteína que juega un papel importante en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Mutaciones en el gen MMAA pueden causar deficiencia de mutasa de metilmalonil-CoA, un trastorno metabólico raro que puede tener graves consecuencias para...
La hexa hexosaminidasa subunidad alfa es una enzima lisosomal esencial para la degradación de los gangliósidos. La deficiencia de esta enzima puede llevar a trastornos lisosomales graves como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick. La investigación en genética...
El gen fam126a, también conocido como familia con similitud de secuencia 126 miembro a, codifica una proteína que se cree que está involucrada en la síntesis de proteínas y la regulación del crecimiento celular. Los estudios han demostrado que la deficiencia...
CLRN1 es una proteína esencial para la función de las células del ojo, cuyas mutaciones están relacionadas con la retinopatía pigmentaria. Esta enfermedad oftalmológica se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, lo que lleva a...
El gen mcm6 es un factor de riesgo para el cáncer de mama en mujeres chinas, según un estudio reciente. Los investigadores identificaron variantes genéticas en mcm6 que aumentan el riesgo de cáncer de mama en esta población. Este hallazgo podría...
Sox9 es un factor de transcripción que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y el desarrollo celular en diferentes tejidos, incluyendo la formación de la cresta neural, el desarrollo del esqueleto y la diferenciación celular en...
El gen GATM, que codifica para la enzima glicina amidinotransferasa, ha sido relacionado con la esquizofrenia y la cognición en varios estudios. Se ha demostrado que ciertas variantes genéticas del GATM están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia y...
Gephyrin es una proteína clave en la formación y función de sinapsis inhibitorias en el cerebro. Su alteración puede estar relacionada con trastornos del desarrollo neurológico. Recientes estudios han revelado su papel en la regulación de la transmisión sináptica glutamatérgica y...
La Talasemia Alfa es una enfermedad hereditaria que provoca anemia debido a la producción insuficiente de hemoglobina. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y pruebas genéticas. El tratamiento depende de la gravedad de la anemia y puede requerir transfusiones...
El factor de unión a la señal de recombinación del segmento J de la región kappa de la inmunoglobulina (RBPJ) es una proteína esencial en la reorganización del ADN durante la maduración de las células B. Además, se ha demostrado que...
Snai2, también conocido como Snail2, es un factor de transcripción que pertenece a la familia Snail. Esta proteína desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario y está involucrada en la regulación de la transición epitelio-mesénquima (EMT), un proceso que también...
Presenilin 2 (PSEN2) es una proteína que se encuentra en la membrana celular y está involucrada en la producción de beta amiloide, que se acumula en el cerebro de las personas con Alzheimer. Mutaciones en el gen PSEN2 están relacionadas con...
Keratina 6A (KRT6A) es una proteína de la piel que se encuentra en las uñas, el pelo y la piel. Mutaciones en este gen han sido vinculadas con pachyonychia congenita, una rara enfermedad de la piel caracterizada por uñas anormalmente gruesas...
WDR35 es una proteína multifuncional que participa en diversos procesos celulares, como la regulación del ciclo celular y la respuesta a estrés celular. Su estudio es importante para entender la fisiología celular y para el desarrollo de terapias contra enfermedades asociadas...
La subunidad alfa 2 de la hemoglobina HBA2 es una proteína que se encuentra en los eritrocitos y es importante para el transporte de oxígeno en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen HBA2 pueden estar asociadas con enfermedades como...
GJB4 es una proteína de unión en hendidura que se ha relacionado con casos de sordera autosómica recesiva en pacientes de etnia gitana española. La mutación en GJB4 puede tener un impacto funcional en la comunicación de célula a célula en...
HSPG2 es una proteína que juega un papel importante en la formación de la matriz extracelular. Su mutación se ha relacionado con diversos trastornos genéticos. Este artículo describe la clonación y caracterización del cDNA humano de Perlecan/Heparan Sulfate Proteoglycan 2, proporcionando...
FOXL2 es un factor de transcripción que juega un papel clave en el desarrollo y mantenimiento de los ovarios en mamíferos y otros vertebrados. Su regulación génica es esencial para el correcto funcionamiento del sistema reproductivo femenino, y su alteración puede...
Las anomalías genitales son alteraciones en la estructura de los órganos reproductores que pueden afectar tanto a hombres como mujeres. El diagnóstico de estas anomalías implica la realización de pruebas médicas específicas. El tratamiento depende del tipo y la gravedad de...
La proteína tirosina fosfatasa tipo no receptor 22 (PTPN22) es un gen que ha sido relacionado con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1. Estudios han demostrado que variantes en este gen pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a la...
TAF1 es una proteína esencial en la regulación de la transcripción génica, ya que forma parte del complejo TFIID y TAF1/TBP es un factor de transcripción que se une al promotor de muchos genes y actúa como un puente entre el...
El colágeno tipo IX alfa 2 es una proteína que ha sido asociada con la osteoartritis. Investigaciones sugieren que defectos en el gen que codifica esta proteína pueden ser un factor de riesgo para desarrollar esta enfermedad degenerativa de las articulaciones....
El gen SLC34A1 codifica para una proteína transportadora de fosfato, la cual participa en la regulación del transporte de solutos y en la homeostasis del fosfato en osteoblastos. La expresión de SLC34A1 está regulada por diversos factores, incluyendo la vía de...
