PTPN22: una proteína fosfatasa no-receptora clave en la regulación del sistema inmunológico

La proteína tirosina fosfatasa tipo no receptor 22 (PTPN22) es un gen que ha sido relacionado con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1. Estudios han demostrado que variantes en este gen pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a la enfermedad. Además, la PTPN22 también ha sido relacionada con otras enfermedades autoinmunitarias. El conocimiento sobre el papel de este gen en la patogénesis de la diabetes tipo 1 puede llevar a nuevas terapias y tratamientos para la enfermedad.

¿Qué es PTPN22?

PTPN22 es una proteína fosfatasa no-receptora tipo 22, que se encuentra principalmente en células del sistema inmunológico, como linfocitos y células presentadoras de antígenos. Esta proteína es clave en la regulación de la activación de los linfocitos T y B, que son células fundamentales en la respuesta inmunológica del organismo.

Función de PTPN22 en el sistema inmunológico

PTPN22 actúa como un inhibidor de la activación de los linfocitos T y B, por lo que su deficiencia o alteración puede favorecer la aparición de enfermedades autoinmunitarias, como la artritis reumatoide, el lupus o la diabetes tipo 1. Por otro lado, una sobreexpresión de PTPN22 puede contribuir a la aparición de enfermedades inflamatorias crónicas, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa.

Relación de PTPN22 con enfermedades autoinmunitarias

La importancia de PTPN22 en la regulación del sistema inmunológico se ha demostrado en estudios genéticos, que han identificado diversas variantes del gen que codifica esta proteína asociadas a un mayor riesgo de padecer diversas enfermedades autoinmunitarias. En concreto, se ha encontrado que la variante R620W de PTPN22 se asocia con un mayor riesgo de desarrollar artritis reumatoide, lupus y otras enfermedades autoinmunitarias.

PTPN22 como diana terapéutica

La importancia de PTPN22 en la regulación del sistema inmunológico ha llevado a investigar su posible papel como diana terapéutica en enfermedades autoinmunitarias. Se han desarrollado diversos fármacos que actúan sobre esta proteína, como el abatacept y el belatacept, que se utilizan en el tratamiento de la artritis reumatoide y el trasplante de órganos. Sin embargo, aún se requiere de más investigación para determinar su eficacia y seguridad en otras enfermedades autoinmunitarias.

Referencias

  • Polychronakos C, Li Q (noviembre de 2011). “Understanding type 1 diabetes through genetics: advances and prospects”. Nature Reviews. Genetics 12 (11): 781–92. doi:10.1038/nrg3074. PMID 21969038.
  • Smyth DJ, Cooper JD, Bailey R, et al. (junio de 2006). “A genome-wide association study of nonsynonymous SNPs identifies a type 1 diabetes locus in the interferon-induced helicase (IFIH1) region”. Nature Genetics 38 (6): 617–9. doi:10.1038/ng1800. PMID 16699517.
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