SRCAP-SNF2H-Related CREBBP Activator Protein (SRCAP) es una proteína que regula la expresión génica. A través de su interacción con Drosha, SRCAP también participa en la regulación del procesamiento de miARNs. Además, SRCAP ha sido implicada en la oncogénesis de cáncer de...
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la degradación de los glóbulos rojos. Esta enzima es esencial para la producción de energía en los glóbulos rojos y su...
El colágeno tipo IX alfa 1 (COL9A1) es una proteína que desempeña un papel importante en la formación de cartílago y la resistencia del tejido a la degeneración. Las mutaciones en el gen COL9A1 han sido asociadas con un mayor riesgo...
El CTC1 es una proteína esencial en la replicación de los telómeros, y su función es crucial para la estabilidad del genoma y la prevención de enfermedades relacionadas con el envejecimiento. Estudios recientes han demostrado que la disfunción de CTC1 está...
CYP21A2 es un gen que codifica para una enzima de la familia de citocromos P450 y es esencial para la síntesis de hormonas esteroides en las glándulas suprarrenales. Las mutaciones en este gen pueden dar lugar a la hiperplasia suprarrenal congénita,...
La fibrilina-1 es una proteína esencial para la elasticidad de los tejidos. La mutación del gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, puede ser la causa de la enfermedad de Marfan, una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo y puede tener...
El elemento transponible POGZ Pogo con dominio ZNF es un componente importante en la regulación génica y el mantenimiento de la estabilidad genómica. Su identificación y caracterización en humanos ha permitido avanzar en el conocimiento de su función y su posible...
El colágeno tipo V alfa 2 (COL5A2) es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y es esencial para la formación de fibras de colágeno. Mutaciones en el gen COL5A2 se han relacionado con diversas enfermedades hereditarias, incluyendo el...
El complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DQB1, también conocido como complejo de histocompatibilidad clase II DQ beta-1, es un grupo de genes que codifica las proteínas de la molécula de histocompatibilidad de clase II. Estas proteínas son esenciales para la presentación de...
NKX2-1, también conocido como NK2 homeobox 1, es un gen que juega un papel fundamental en el desarrollo pulmonar y en la regulación de la diferenciación celular en el pulmón. Sin embargo, este gen también ha sido relacionado con la aparición...
HMBS (hydroxymethylbilane synthase) es una enzima clave en la biosíntesis del hemo. Mutaciones en el gen HMBS están asociadas con varios tipos de porfiria, trastornos en los que se acumulan porfirinas y precursores en el cuerpo debido a una deficiencia en...
El HLA-DRB1, también conocido como el gen de la beta 1 del complejo mayor de histocompatibilidad clase II, es un gen que codifica para la proteína HLA-DRB1. Esta proteína es esencial para la presentación de antígenos a los linfocitos T y...
ORC6 es una subunidad del complejo de reconocimiento de origen, que se encarga de la estabilidad cromosómica y la expresión génica en la leucemia mieloide aguda. Además, ha sido identificado como un gen candidato para el síndrome de opitz C. Se...
El gen mt-nd1 codifica para la subunidad 1 de la oxidoreductasa NADH:ubiquinona mitocondrial, y su mutación o deficiencia puede causar enfermedades mitocondriales como encefalomiopatía y distonía. Además, se ha encontrado una interacción con el hábito de fumar materno en el riesgo...
Phox2b paired like homeobox 2b es un gen crucial en el desarrollo de neuronas noradrenérgicas y serotoninérgicas en el sistema nervioso. Su disfunción se ha asociado con enfermedades como la enfermedad de Hirschsprung y la apnea central del sueño. Su regulación...
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de tumores en el sistema nervioso central. La causa de la NF2 es una mutación en el gen NF2, que produce la proteína neurofibromina 2. Esta proteína...
La hidratasa de metilglutacronil-CoA es una enzima importante en el metabolismo de los ácidos grasos y su deficiencia está relacionada con enfermedades metabólicas. Investigaciones recientes han demostrado que la proteína AU-Rich RNA-Binding (AUH) se une a la ARN mensajero de la...
El gen TTC37, que codifica una proteína con dominios tetratricopeptido 37, está relacionado con el síndrome de tricohepatoenterico y otros trastornos intestinales. Las mutaciones en este gen pueden causar inestabilidad de la proteína y llevar a la enfermedad. Estudios han demostrado...
La subunidad beta de la hemoglobina (HBB) es un gen que codifica para la proteína beta-globina, parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. Las mutaciones en este gen pueden causar enfermedades como la anemia de células falciformes. La comprensión de...
El angiolipoma es un tipo de tumor benigno que se forma en los tejidos grasos y en los vasos sanguíneos. Este artículo discute el diagnóstico, tratamiento y prevención de angiolipoma. Si el angiolipoma es doloroso o afecta la calidad de vida...
El gen TECTA es un importante regulador de la audición y su mutación puede ser la causa de pérdida auditiva. Esta proteína, llamada Tectin, se encarga de la formación y mantenimiento de los estereocilios en las células ciliadas del oído interno,...
AFF2, también conocida como FMR2, es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la señalización celular. Esta proteína se ha relacionado con diversas enfermedades, incluyendo el síndrome de X frágil y el cáncer...
Myocilina es una proteína involucrada en el desarrollo del glaucoma primario de ángulo abierto. Se ha demostrado que las variantes patogénicas de Myocilina están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar glaucoma en la población latina. Además, el estudio de Myocilina...
Sh2d1a es un gen que codifica una proteína esencial en la función del sistema inmunológico. Las mutaciones en este gen están relacionadas con el desarrollo de trastornos genéticos que afectan la respuesta inmunológica del organismo. La investigación ha demostrado que la...
DUX4 es un factor de transcripción que se encuentra en el genoma humano y que está involucrado en la regulación de la expresión génica. Su sobreexpresión se ha relacionado con la aparición de miopatías, como la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). En...
SMARCB1 (SWI/SNF relacionado, matriz asociada, regulador dependiente de actina de la cromatina, subfamilia b, miembro 1) es un gen que codifica una proteína componente del complejo SWI/SNF, que está involucrado en la regulación de la expresión génica y la remodelación de...
ARID1B es un gen relacionado con el cáncer que codifica la proteína ARID1B. Esta proteína es un componente clave del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF, que ayuda a regular la expresión génica. Las mutaciones en el gen ARID1B se...
