El GPR143 es un receptor acoplado a proteína G que se encuentra principalmente en las células pigmentarias de la retina y la piel. Las mutaciones en el gen GPR143 están relacionadas con el albinismo ocular tipo 1, que causa una disminución...
Fip1 like 1 es una proteína homóloga del factor de transcripción II D humano que afecta el procesamiento del ARNr y la integridad del ADN ribosomal. Se ha demostrado que mutaciones en el gen FIP1L1 están asociadas con el síndrome hipereosinofílico....
La dysf dysferlin es una proteína importante para la reparación de células musculares dañadas. Las mutaciones en el gen DYSF pueden causar dysferlinopatías, un grupo de enfermedades musculares raras y hereditarias. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva y pérdida de masa...
El SLC39A14 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y se sabe que está involucrada en el transporte de solutos. Se ha demostrado que esta proteína es importante en la regulación de la homeostasis de zinc en el...
Kcnj2 es un canal iónico de potasio que juega un papel crucial en la regulación de la excitabilidad de las células cardíacas. Las mutaciones en el gen KCNJ2 pueden causar trastornos del ritmo cardíaco como la síndrome de Andersen-Tawil y la...
El factor XIII de coagulación es una proteína clave en la coagulación sanguínea. La cadena A del factor XIII, codificada por el gen F13A1, es esencial para la actividad enzimática del factor XIII. Las mutaciones en F13A1 pueden causar deficiencia de...
ARID1A es un gen supresor de tumores que desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica. Su mutación se ha asociado con varios tipos de cáncer, incluyendo el carcinoma hepatocelular y el adenocarcinoma gástrico. Estudios recientes han demostrado...
ETV6, también conocido como ETS Variant 6, es un gen que ha sido estudiado en relación con la leucemia linfoblástica aguda en niños. Los estudios han mostrado que las anomalías en este gen pueden estar asociadas con un peor pronóstico en...
ALS2 es un gen asociado con la esclerosis lateral amiotrófica y la distonía generalizada. Las mutaciones en este gen pueden causar una variante juvenil de la esclerosis lateral amiotrófica. La proteína alsin rho guanine nucleotide exchange factor, codificada por el gen...
El receptor de factor de crecimiento transformante beta 2 (TGFBR2) es un gen que ha sido relacionado con el cáncer y la susceptibilidad al cáncer en estudios genéticos. TGFBR2 codifica una proteína que es importante para la señalización celular y la...
CDH23 es un gen que codifica para la proteína cadherina-relacionada 23 y está asociado con la pérdida auditiva, incluyendo el síndrome de Usher tipo 1D. Mutaciones en CDH23 pueden causar sordera hereditaria y pueden ser evaluadas mediante pruebas genéticas....
CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) es un gen que juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y se ha relacionado con trastornos del espectro autista y epilepsia. Los trastornos relacionados con CDKL5 son poco comunes y se caracterizan...
La proteína tor1a torsin family 1 member a está relacionada con distonía, una enfermedad neurológica caracterizada por contracciones musculares involuntarias y dolorosas. La investigación ha demostrado que esta proteína juega un papel importante en la degradación asociada al retículo endoplásmico y...
El tbxt (T-box transcription factor T) es un factor de transcripción que juega un papel esencial en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Los estudios han demostrado que el tbxt es necesario para la formación de diversos...
El gen arms2, también conocido como LOC387715, ha sido identificado como un factor de susceptibilidad genética para la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE). Este artículo revisa la evidencia que respalda la asociación entre arms2 y DMRE, así como su...
El factor de transcripción TFAP2B (AP-2 beta) desempeña un papel crucial en el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. Se ha demostrado que la interrupción del gen que codifica este factor de transcripción en ratones provoca el desarrollo ectópico de tejidos...
El grupo sanguíneo XK es un tipo de grupo sanguíneo X-linked, lo que significa que está determinado por un gen en el cromosoma X. Esta característica es rara en comparación con otros grupos sanguíneos, y se cree que está asociada con...
LRRK2 (Leucine Rich Repeat Kinase 2) es un gen humano que se ha relacionado con la enfermedad de Parkinson. Los estudios indican que las mutaciones en LRRK2 pueden ser un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Parkinson, y que...
ABCC6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de aniones. Mutaciones en este gen se han asociado con varias enfermedades raras, incluyendo la pseudoxantoma elástica. Además, estudios recientes sugieren que la deficiencia de Abcc6 podría estar involucrada en el...
SLC45A2 es un gen asociado al melanoma maligno. Estudios han demostrado una correlación entre la variante del gen y el riesgo de desarrollar cáncer de piel, especialmente en personas de ascendencia europea. Los resultados sugieren que SLC45A2 podría ser un biomarcador...
PNPO (piridoxamina 5'-fosfato oxidasa) es una enzima involucrada en el metabolismo del piridoxal 5'-fosfato (PLP), una forma activa de la vitamina B6. La deficiencia de PNPO se ha relacionado con la epilepsia, y se han identificado mutaciones en el gen PDXP...
XPA XPA es un factor importante en la reparación de daño en el ADN humano. Este factor ha sido estudiado en diversos contextos, incluyendo la regulación de su expresión en células cancerosas, así como su papel en la reparación del daño...
La proteína <i>Myosin Heavy Chain 7</i> (MYH7) juega un papel importante en la contracción muscular del corazón y ha sido asociada con varias enfermedades cardíacas. Además, se ha observado que las mutaciones en el gen MYH7 pueden afectar el rendimiento físico...
La subunidad beta 3 de la laminina, conocida como lamb3, es una proteína que juega un papel importante en la estructura de la membrana basal. Mutaciones en el gen LAMB3 pueden causar enfermedades de la piel caracterizadas por ampollas y descamación,...
CDH1, también conocida como Cadherina 1, es una proteína que se encuentra en las células epiteliales y juega un papel importante en la adhesión celular. Las mutaciones en el gen CDH1 se han relacionado con varios tipos de cáncer, incluyendo el...
SLC34A2, miembro 2 de la familia de transportadores de solutos 34, es una proteína que desempeña un papel crucial en la absorción de fosfato en el intestino y en la regulación del equilibrio del fosfato en el cuerpo. Además, estudios recientes...
La proteína transmembrana AMN, asociada con el amnios, ha sido objeto de varios estudios en biología molecular y genética debido a su papel en la adhesión y migración de células trofoblásticas humanas, así como su posible asociación con la susceptibilidad y...
