La craneosinostosis es una condición en la cual las suturas del cráneo se cierran prematuramente, lo que puede causar deformidades en la cabeza y problemas en el desarrollo del cerebro. El tratamiento depende de la gravedad de la condición y de...
Pax6, también conocido como paired box 6, es un factor de transcripción que juega un papel crucial en el desarrollo del ojo y el cerebro. Las mutaciones en el gen Pax6 se han relacionado con diversas enfermedades oculares y trastornos neurológicos....
La metilación del grupo metilo es un proceso importante en el metabolismo del folato, y la enzima MTRR juega un papel clave en este proceso al actuar como una metiltransferasa y una reductasa. La deficiencia de esta enzima puede estar asociada...
Reelin es una proteína clave en el desarrollo del cerebro y en la patología neurológica. Su función en la migración neuronal, la organización y el mantenimiento de la arquitectura cortical la convierten en un factor crítico durante el desarrollo cerebral. Además,...
ADNP es una proteína que ha sido estudiada por su papel en la regulación del desarrollo cerebral y su relación con el autismo. Además, se ha demostrado que ADNP tiene una función en la protección neuronal contra el daño oxidativo en...
El gen PAX8 es un factor de transcripción que juega un papel importante en el desarrollo y la diferenciación de varios tejidos, incluyendo la tiroides, los riñones y los ovarios. Además, se ha observado que mutaciones en el gen PAX8 están...
Pax2 es un factor de transcripción clave en el desarrollo embrionario y la homeostasis de los riñones y el oído interno. Se ha demostrado que su expresión está relacionada con enfermedades renales y tumores renales. Pax2 también ha sido implicado en...
La precocidad es un término que se utiliza para referirse a aquellos niños y niñas que desarrollan habilidades y destrezas propias de su edad de manera temprana. Para diagnosticar la precocidad, es importante estar atentos a las señales tempranas que indican...
KANSL1 Kat8 Regulatory NSL Complex Subunit 1 juega un papel importante en el desarrollo cerebral temprano, ya que está involucrado en la regulación genética de procesos clave. Su disfunción ha sido relacionada con trastornos del espectro autista y otros problemas neurológicos....
El colágeno tipo VI alfa 2 es una proteína esencial para el desarrollo cerebral y se ha relacionado con enfermedades como la esquizofrenia y el cáncer. Los estudios genéticos y genómicos están ayudando a entender su papel en estas patologías....
Notch2 es un gen que juega un papel crucial en el desarrollo del sistema nervioso, los vasos sanguíneos y las células cardiacas. Su función principal es la regulación genética, y se ha demostrado que interactúa con otros genes como EphB2 para...
ADAMTSL2 es una proteína que desempeña un papel importante en el desarrollo de la piel y en la formación de la microestructura del hueso. Estudios recientes han demostrado que su disfunción puede estar relacionada con diferentes patologías en estos tejidos....
El CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) es una proteína esencial para el desarrollo temprano del embrión y para la regulación de la expresión génica. Mutaciones en el gen CHD7 están asociadas a la síndrome de CHARGE, un trastorno raro...
La proteína POMT2, también conocida como O-mannosiltransferasa 2, juega un papel crucial en la glicosilación de la distrofina-glicoproteína y en el desarrollo cerebral. Los estudios han demostrado que la coexpresión de POMT1 y POMT2 es necesaria para la actividad enzimática de...
