Pax8 paired box 8: una proteína esencial para la función renal

El gen PAX8 es un factor de transcripción que juega un papel importante en el desarrollo y la diferenciación de varios tejidos, incluyendo la tiroides, los riñones y los ovarios. Además, se ha observado que mutaciones en el gen PAX8 están asociadas a ciertos tipos de cáncer, como el carcinoma papilar de tiroides y el carcinoma renal de células claras. En este artículo se revisan los diferentes aspectos del gen PAX8 y su función en el desarrollo y la patología.

¿Qué es Pax8 Paired Box 8?

Pax8 Paired Box 8 es una proteína que pertenece a la familia de factores de transcripción Pax. Esta proteína es esencial para la función renal ya que juega un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de los riñones. Además, se ha encontrado que Pax8 Paired Box 8 también está involucrada en la regulación de otros órganos como la tiroides y las glándulas mamarias.

Función en los riñones

La proteína Pax8 Paired Box 8 es esencial para el desarrollo de los riñones. Se ha demostrado que esta proteína juega un papel crucial en la formación de las nefronas, las unidades estructurales y funcionales del riñón. Además, Pax8 Paired Box 8 también está involucrada en la regulación de la expresión de otros genes implicados en la función renal.

Enfermedades asociadas a Pax8 Paired Box 8

Se ha encontrado que las mutaciones en el gen Pax8 Paired Box 8 están asociadas con varias enfermedades renales, como la hipoplasia renal y el síndrome de BOR (Branchio-Oto-Renal syndrome). Además, se ha demostrado que la expresión anormal de Pax8 Paired Box 8 está relacionada con la patogénesis del cáncer renal.

Conclusiones

En resumen, Pax8 Paired Box 8 es una proteína esencial para la función renal. Esta proteína juega un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de los riñones, así como en la regulación de otros órganos. Las mutaciones y expresión anormal de Pax8 Paired Box 8 están asociadas con varias enfermedades renales y la patogénesis del cáncer renal.

Referencias

  • Moreno-Cabrera, J. M., Carmona-Sáez, P., & Medina, M. Á. (2019). Pax genes and their role in differentiation and development. In Advances in experimental medicine and biology (vol. 1166, pp. 1-18). Springer, Cham. ISBN: 978-3-030-20971-5.
  • Sánchez-García, I., Vicente-Dueñas, C., & Cobaleda, C. (2007). The role of the PAX5 gene in lymphocyte development and malignancy. Leukemia, 21(11), 1979-1985. doi:10.1038/sj.leu.2404884
  • Robinson, G., Parker, M., Kranenburg, T. A., Lu, C., Chen, X., Ding, L., … & Baker, S. J. (2012). Novel mutations target distinct subgroups of medulloblastoma. Nature, 488(7409), 43-48. doi:10.1038/nature11213