Evrysdi es un medicamento utilizado para tratar la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas que controlan los músculos. El ingrediente activo de Evrysdi es el risdiplam, un modulador de la splicing de ARN que...
ACSF3 es una proteína involucrada en la síntesis de acil-CoA, que se ha identificado como un nuevo objetivo para el tratamiento de la diabetes tipo 2. La deficiencia de ACSF3 se ha relacionado con la atrofia muscular y el deterioro del...
El gen SMN1 telomérico se ha relacionado con la atrofia muscular espinal y su baja expresión puede causar la enfermedad. Existen modificadores genéticos que influyen en el fenotipo de la enfermedad y sugieren futuras terapias....
El subunit de complejo de canal UNC80 y el homólogo humano UNC-80 son componentes esenciales del complejo de canal de sodio y calcio NALCN, involucrado en varios procesos fisiológicos. Mutaciones en UNC80 y NALCN se han relacionado con enfermedades neuromusculares como...
El gen SMN2, centromérico de la supervivencia del motor neuronal 2, es un importante regulador de la atrofia muscular espinal (AME). Investigaciones recientes han identificado variantes de SMN2 que se asocian con la AME en pacientes de diferentes partes del mundo....
