SLC25A20: Todo lo que debes saber sobre este transportador de solutos

SLC25A20 es un gen que codifica la proteína carnitina acilcarnitina translocasa, responsable del transporte de carnitina a través de la membrana mitocondrial interna. Las mutaciones en este gen pueden causar deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, una enfermedad metabólica que se caracteriza por una acumulación de acilcarnitinas en los tejidos y una disminución de la disponibilidad de carnitina para el metabolismo energético. La mutación c.1228G>A (p.Ala410Thr) en SLC25A20 es frecuente en la población española y se ha asociado con la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.

¿Qué es SLC25A20?

SLC25A20 es un miembro de la familia de transportadores de solutos SLC25, que se encuentra en la membrana mitocondrial interna. Este transportador de solutos es responsable de transportar carnitina a través de la membrana mitocondrial para permitir la oxidación de ácidos grasos de cadena larga y la producción de energía en las células.

¿Por qué es importante SLC25A20?

Las mutaciones en el gen SLC25A20 pueden causar deficiencia de carnitina-acylcarnitina translocasa (CACT), que es una enfermedad metabólica rara que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar los ácidos grasos de cadena larga. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, problemas hepáticos y renales, y convulsiones.

¿Cómo se trata la deficiencia de CACT?

El tratamiento de la deficiencia de CACT implica la administración de carnitina para ayudar a transportar los ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana mitocondrial y permitir la producción de energía en las células. También se pueden recomendar dietas bajas en grasas y altas en carbohidratos para proporcionar una fuente alternativa de energía para el cuerpo.

En resumen

SLC25A20 es un transportador de solutos que juega un papel vital en el metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Las mutaciones en este gen pueden causar deficiencia de CACT, una enfermedad metabólica rara que puede tener síntomas graves. El tratamiento de la deficiencia de CACT implica la administración de carnitina y cambios en la dieta para ayudar a proporcionar energía al cuerpo.

Referencias