Etiqueta: deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

CPT1a (carnitina palmitoiltransferasa 1a) es una enzima clave en el metabolismo de lípidos, especialmente en la oxidación de ácidos grasos. Su regulación es importante en la prevención y tratamiento de enfermedades relacionadas con el metabolismo de lípidos, como la esteatosis y...

SLC25A20 es un gen que codifica la proteína carnitina acilcarnitina translocasa, responsable del transporte de carnitina a través de la membrana mitocondrial interna. Las mutaciones en este gen pueden causar deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, una enfermedad metabólica que se caracteriza...