RARS2 Arginil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial: funciones y relevancia médica

El gen RARS2 codifica para la arginyl-trna sintetasa 2, mitocondrial, una enzima involucrada en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Wolfram, epilepsia mioclónica y espasmos infantiles.

¿Qué es RARS2 Arginil-ARNt sintetasa 2, mitocondrial?

RARS2 es una proteína que se encuentra en las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de generar energía. Esta proteína tiene la función de unir el aminoácido arginina a su correspondiente ARN de transferencia (ARNt), lo que es esencial para la síntesis de proteínas.

Funciones de RARS2 en el organismo

RARS2 es una proteína esencial en el organismo, ya que su actividad es necesaria para la síntesis de proteínas. Además, se ha demostrado que su ausencia o mutaciones en el gen que la codifica pueden llevar a enfermedades neurológicas y musculares, como la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales.

Relevancia médica de RARS2

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso central y puede provocar discapacidades motoras y cognitivas. La detección de mutaciones en el gen RARS2 es importante para el diagnóstico de esta enfermedad, así como para el asesoramiento genético de las familias afectadas.

Referencias

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