LARS2 leucyl-trna synthetase 2, mitochondrial: función y relevancia

El gen LARS2 es responsable de codificar la proteína leucyl-trna synthetase 2, la cual juega un papel fundamental en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Mutaciones en este gen han sido asociadas con miopatías mitocondriales. Estudios in vitro han demostrado que la actividad de esta proteína es esencial para el correcto funcionamiento de la mitocondria.

¿Qué es LARS2 leucyl-trna synthetase 2, mitochondrial?

El LARS2 leucyl-trna synthetase 2, mitochondrial es una enzima presente en la mitocondria, encargada de unir el aminoácido leucina a su correspondiente ARNt (ácido ribonucleico de transferencia), proceso esencial en la síntesis de proteínas en nuestras células.

¿Por qué es relevante?

Además de su función en la síntesis de proteínas, se ha identificado que alteraciones en el LARS2 pueden estar relacionadas con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL).

Investigación en LARS2

Estudios han demostrado que la variante c.893G>A en el gen LARS2 se asocia con la CMT2P, una forma de CMT. Asimismo, se ha identificado que mutaciones en LARS2 pueden estar relacionadas con NOHL.

La investigación en LARS2 es importante para entender mejor las bases moleculares de estas enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos.

Referencias