DUX4 es un factor de transcripción que se encuentra en el genoma humano y que está involucrado en la regulación de la expresión génica. Su sobreexpresión se ha relacionado con la aparición de miopatías, como la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). En...
La transtirretina (TTR) es una proteína plasmática que tiene la función de transportar hormonas tiroideas y retinol. Sin embargo, mutaciones en su estructura pueden causar la formación de depósitos amiloides en diferentes órganos, incluyendo el corazón. La cardiomiopatía amiloide con transtirretina...
El gen LARS2 es responsable de codificar la proteína leucyl-trna synthetase 2, la cual juega un papel fundamental en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Mutaciones en este gen han sido asociadas con miopatías mitocondriales. Estudios in vitro han demostrado...
Tafazzin es una proteína que juega un papel importante en la remodelación de la cardiolipina en las mitocondrias. Las mutaciones en el gen TAZ pueden causar cardiomiopatía y otras enfermedades relacionadas con las mitocondrias. La investigación en torno a tafazzin está...
Desmoplakin (DSP) es una proteína esencial para la formación de adherencias celulares y la estabilidad de los tejidos epiteliales y cardíacos. Además, DSP interviene en la señalización celular y se ha relacionado con enfermedades como la cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho....
