DNMT1 DNA metiltransferasa 1: ¿Qué es y cuál es su función?

Por 11 abril, 2023 Genética 0 comentarios

DNMT1 es una enzima responsable de la metilación del ADN en células somáticas y germinales. Su expresión y actividad están reguladas durante el desarrollo embrionario y juegan un papel importante en la epigenética y la diferenciación celular.

¿Qué es DNMT1?

DNMT1 es una enzima encargada de la metilación del ADN, es decir, la adición de grupos metilo a la molécula de ADN. Esta enzima pertenece a la familia de las DNA metiltransferasas.

¿Cuál es su función?

La función principal de DNMT1 es mantener la metilación del ADN durante la replicación celular. Esto es importante para la estabilidad del genoma y para la regulación de la expresión génica.

Además, DNMT1 también está involucrada en procesos de diferenciación celular y en la respuesta a estímulos ambientales.

¿Qué sucede si hay una alteración en la función de DNMT1?

Las alteraciones en la función de DNMT1 pueden estar implicadas en diversas enfermedades, como el cáncer y los trastornos neurológicos.

Por ejemplo, se ha demostrado que una disminución en la actividad de DNMT1 puede contribuir a la progresión del cáncer al permitir la activación de genes supresores de tumores.

En cambio, un exceso de actividad de DNMT1 puede estar relacionado con trastornos neurodegenerativos, como el Alzheimer.

Referencias

  • Velasco, Guadalupe, et al. “DNMT1 and AIM1 Imprinted Gene Expression in Human Germline and Preimplantation Development.” Gene Expression Patterns, vol. 20, no. 1, 2016, pp. 60–67., doi:10.1016/j.gep.2015.11.001.
  • Wang, Yanliang, et al. “DNA Methyltransferase 1 Reduces Expression of the Na+/H+ Exchanger Isoform 1 by Hypermethylation of Its Promoter Region in Rat Vascular Smooth Muscle Cells.” Cardiovascular Research, vol. 89, no. 1, 2011, pp. 158–165., doi:10.1093/cvr/cvq263.
  • Han, Jacqueline S., et al. “DNA Methyltransferase 1 Targeting and Splice Variant Expression during Human Embryonic Stem Cell Differentiation.” PLoS ONE, vol. 8, no. 3, 2013, doi:10.1371/journal.pone.0058630.
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    Sobre el autor

    Clotilde Solano-Bastida