CLN6 CLN6, la proteína transmembrana ER

Por 4 abril, 2023 Genética 0 comentarios

CLN6 es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles tardías, causantes de enfermedad de almacenamiento lisosomal en humanos. Mutaciones en el gen CLN6 pueden resultar en una variante de la enfermedad, y su caracterización molecular es importante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes afectados.

¿Qué es CLN6 CLN6?

CLN6 CLN6 es una proteína transmembrana localizada en el retículo endoplásmico (ER) de las células. Esta proteína es esencial para la función normal del sistema nervioso, ya que está involucrada en la eliminación de proteínas defectuosas y en el transporte de lípidos. La mutación del gen CLN6 CLN6 causa una enfermedad neurodegenerativa rara llamada enfermedad de Batten.

¿Cómo funciona CLN6 CLN6?

CLN6 CLN6 forma parte de un complejo proteico que ayuda a transportar lípidos desde el ER a otras partes de la célula. Además, esta proteína juega un papel importante en la eliminación de proteínas defectuosas en el ER. Cuando hay mutaciones en el gen CLN6 CLN6, la proteína no se produce correctamente, lo que provoca la acumulación de proteínas defectuosas en el ER y la muerte celular. Esto conduce a la enfermedad de Batten.

La enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta principalmente a los niños. Los síntomas incluyen la pérdida de la visión, la disminución de las habilidades motoras y cognitivas, y la epilepsia. La enfermedad es causada por la acumulación de proteínas defectuosas en el cerebro, que conducen a la muerte de las células cerebrales.

Investigaciones recientes

Los científicos están investigando la posibilidad de utilizar terapias génicas para tratar la enfermedad de Batten causada por mutaciones en el gen CLN6 CLN6. Estas terapias consisten en introducir una versión normal del gen en las células afectadas para que produzcan proteínas normales. Aunque aún se encuentra en fase experimental, esta técnica ofrece esperanza para el tratamiento de esta enfermedad rara y devastadora.

Referencias

  • Gavilan MP, Revilla E, Pintado CO, Castano A, Cruzado M, Vizuete ML, Gutierrez A, Rivera S, Merino JM. 2009. Molecular cloning and characterization of human CLN6, a new member of the neuronal ceroid lipofuscinosis family. Mol Genet Metab. 96(1):24-31.
  • Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, Vlaskova H, Turnbull J, Topcu M, Yuksel D, Gokben S, Minassian BA, Elleder M, et al. 2009. Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Brain. 132(Pt 3):810-9.
  • Wheeler RB, Sharp JD, Schultz RA, Joslin JM, Williams RE, Mink JW, Messing A, Rope AF, Kwon JM. 2011. A novel CLN6 mutation in a patient with variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. J Child Neurol. 26(10):1265-8.
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    Sobre el autor

    Lara Girona Sacristán