Etiqueta: ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tardía

PPT1 es una enzima lisosomal crucial para el metabolismo de las proteínas en las células. La deficiencia de PPT1 ha sido relacionada con una variedad de trastornos, incluyendo lipofuscinosis neuronal ceroides. La investigación sobre PPT1 ha demostrado su influencia en la...

CLN6 es una proteína transmembrana que pertenece a la familia de ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles tardías, causantes de enfermedad de almacenamiento lisosomal en humanos. Mutaciones en el gen CLN6 pueden resultar en una variante de la enfermedad, y su caracterización molecular es...